İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RPS24

ribosomal protein S24

Özet

Sitogenetik konum
10q22.3
Koordinatlar
Kromozom 10: 78.033.863–78.040.697 (GRCh38)
Eksonlar
6,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
130 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
S24, eS24
MANE Select transkripti
ENST00000372360.9NM_033022.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Diamond-Blackfan Anemisi

    • Otozomal dominant

      Eritroblastopeni ile birlikte görülen, doğuştan gelen, kemik iliğinde yeterli yeniden üretim olmayan ve sıklıkla makrositik olan bir anemidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RPS24 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, RPS24 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RPS24 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 10 üzerinde, 77.537.280 ile 78.537.279 arasında.Kromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, geri iplikKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, geri iplikDLG5POLR3A: 77.953.148–78.029.551, geri iplikPOLR3ARPS24: 78.033.863–78.040.697, ileri iplikRPS24RPS24 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 78.033.863–78.033.904, 42 bazEkson 2: 78.035.352–78.035.417, 66 bazEkson 3: 78.035.511–78.035.720, 210 bazEkson 4: 78.037.194–78.037.304, 111 bazEkson 5: 78.040.204–78.040.225, 22 bazEkson 6: 78.040.615–78.040.697, 83 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,8 kb uzunluğunun 0,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 393 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RPS24 genini nasıl okur

12

RPS24 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%17), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, RPS24 genindeki 6,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RPS24 geni: ribosomal protein S24. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rps24

Vancouver

Dante Labs. RPS24 geni: ribosomal protein S24 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rps24

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al