İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Özet

Sitogenetik konum
13q14.2
Koordinatlar
Kromozom 13: 48.303.751–48.481.890 (GRCh38)
Eksonlar
178,1 kb boyunca 27 ekson
Protein
928 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
RB, PPP1R130
Önceki semboller
OSRC
MANE Select transkripti
ENST00000267163.6NM_000321.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Retinoblastom

    • Otozomal dominant

      Germline RB1 varyantına bağlı retinoblastom; genellikle çift taraflı veya multifokal seyreder ve ikincil birincil kanser riskinde artış ile birlikte görülür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Intra-arter kemoterapi; intravitröz melfalan; sistemik kemoterapi; ileri vakalarda enükleasyon; doğrulanmış germline RB1 taşıyıcılarında radyasyondan kaçınma; yaşam boyu ikincil birincil kanser takibi (görüntüleme, dermatoloji)

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 13, RB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RB1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 13 üzerinde, 47.892.821 ile 48.892.820 arasında.Kromozom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47.745.736–48.037.968, geri iplikSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, geri iplikMED4NUDT15: 48.037.514–48.054.196, ileri iplikNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, ileri iplikITM2BRB1: 48.303.751–48.481.890, ileri iplikRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, geri iplikLPAR6RCBTB2: 48.488.858–48.536.006, geri iplikRCBTB2CYSLTR2: 48.653.709–48.711.227, ileri iplikCYSLTR2RB1 şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 27 eksonEkzon 1: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 48.303.751–48.304.049, 299 bazEkson 2: 48.307.280–48.307.406, 127 bazEkson 3: 48.342.599–48.342.714, 116 bazEkson 4: 48.345.080–48.345.199, 120 bazEkson 5: 48.347.825–48.347.863, 39 bazEkson 6: 48.348.956–48.349.023, 68 bazEkson 7: 48.360.017–48.360.127, 111 bazEkson 8: 48.362.815–48.362.957, 143 bazEkson 9: 48.364.894–48.364.971, 78 bazEkson 10: 48.367.494–48.367.603, 110 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 48.368.527–48.368.604, 78 bazEkson 12: 48.373.405–48.373.492, 88 bazEkson 13: 48.376.918–48.377.034, 117 bazEkson 14: 48.379.594–48.379.650, 57 bazEkson 15: 48.380.053–48.380.084, 32 bazEkson 16: 48.380.165–48.380.241, 77 bazEkson 17: 48.381.247–48.381.443, 197 bazEkson 18: 48.452.993–48.453.111, 119 bazEkson 19: 48.456.204–48.456.349, 146 bazEkson 20: 48.459.688–48.459.833, 146 bazEkson 21: 48.463.731–48.463.835, 105 bazEkson 22: 48.464.998–48.465.111, 114 bazEkson 23: 48.465.205–48.465.368, 164 baz. Ekzon 23 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 24: 48.473.360–48.473.390, 31 bazEkson 25: 48.476.701–48.476.843, 143 bazEkson 26: 48.477.355–48.477.404, 50 bazEkson 27: 48.479.998–48.481.890, 1.893 baz1510152025275′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 178,1 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.787 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RB1 genini nasıl okur

687

RB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RB1 genindeki 178,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (4)

Burada sayfası bulunan RB1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.1215+1G>Aİntron 1248.373.493Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1695+30911_1695+30912insCATGİntron 1748.412.354Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R320Xc.958C>TEkzon 1048.367.512Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R787Xc.2359C>TEkzon 2348.465.238Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RB1 geni: RB transcriptional corepressor 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. RB1 geni: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al