Gen

KIFBP

kinesin family binding protein

Sitogenetik konum: 10q22.1
Koordinatlar: Kromozom 10: 68.988.803–69.016.982 (GRCh38)
Eksonlar: 28,2 kb boyunca 7 ekson
Protein: 621 amino asit
Diğer adları: DKFZP586B0923, TTC20, KBP
Önceki semboller: KIAA1279, KIF1BP
MANE Select transkripti: ENST00000361983.7NM_015634.4
Lokus türü: Protein-coding

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/kifbp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON'u aç

KIFBP ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Hirschsprung Hastalığı ve İlgili Enterik Nörokristopatiler
- Goldberg-Shprintzen sendromuOtozomal resesif
  Hirschsprung hastalığını entelektüel yetersizlik ve belirgin yüz özellikleriyle birleştiren, KIFBP varyantlarından kaynaklanan nadir bir sendrom.
  - ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
  - 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  Tanı, bu özellik kombinasyonunu açıklar ve gelişimsel ile cerrahi bakıma yön verir.

KIFBP geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,2 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.866 tanesi proteini kodlar.

KIFBP dizilemesi

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KIFBP içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, KIFBP genindeki tüm 28,2 kb'yi kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil.

KIFBP ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, KIFBP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of head or neck

12 özellik daha göster

Abnormality of the nervous system

2 özellik daha göster

Abnormality of the eye

Abnormality of limbs

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KIFBP geni: kinesin family binding protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kifbp

Vancouver

Dante Labs. KIFBP geni: kinesin family binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kifbp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.