İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Özet

Sitogenetik konum
11p15.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 3.808.560–3.826.371 (GRCh38)
Eksonlar
17,8 kb boyunca 7 ekson
Protein
315 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FRAG1, CWH43-N
Önceki semboller
MRT21, MRT17
MANE Select transkripti
ENST00000278243.9NM_014489.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • Entelektüel Gelişimde Bozulma ile Hiperfosfatazi (Mabry Sendromu)Otozomal resesif

      Kalıcı yüksek alkalen fosfataz düzeyinin gelişimsel gecikme, nöbetler ve parmakların kısa uç kemikleriyle birlikte görüldüğü GPI ankraj bozuklukları grubu (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY).

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Etkilenen bazı çocuklarda piridoksin (B6 vitamini) ile nöbet kontrolünün iyileştiği bildirilmiştir; bu nedenle bir tanı, uzman tarafından yönlendirilecek bir tedavi denemesine rehberlik edebilir.

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PGAP2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, PGAP2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PGAP2 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 11 üzerinde, 3.317.466 ile 4.317.465 arasında.Kromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3.339.261–3.379.222, geri iplikZNF195ART5: 3.638.503–3.643.187, geri iplikART5ART1: 3.645.106–3.668.548, ileri iplikART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, geri iplikCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, geri iplikNUP98PGAP2: 3.808.560–3.826.371, ileri iplikPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, geri iplikRHOGSTIM1: 3.854.527–4.093.210, ileri iplikSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, ileri iplikRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, ileri iplikSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, geri iplikSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, geri iplikSSU72L4PGAP2 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 3.808.560–3.808.651, 92 bazEkson 2: 3.811.250–3.811.424, 175 bazEkson 3: 3.817.353–3.817.535, 183 bazEkson 4: 3.823.883–3.824.135, 253 bazEkson 5: 3.824.270–3.824.376, 107 bazEkson 6: 3.825.020–3.825.128, 109 bazEkson 7: 3.825.328–3.826.371, 1.044 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,8 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 948 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PGAP2 genini nasıl okur

16

PGAP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PGAP2 genindeki 17,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PGAP2 geni: post-GPI attachment to proteins 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. PGAP2 geni: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgap2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al