Gen
TRAPPC2
trafficking protein particle complex subunit 2
- HGNC 23068↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000196459↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6399↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp22.2
- Koordinatlar
- Kromozom X: 13.712.245–13.734.620 (GRCh38)
- Eksonlar
- 22,4 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 140 amino asit
- Diğer adları
- TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
- Önceki semboller
- SEDL
- MANE Select transkripti
- ENST00000380579.6NM_001011658.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TRAPPC2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TRAPPC2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TRAPPC2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 22,4 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 423 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TRAPPC2 genini nasıl okur
10
TRAPPC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 2 tanesi (%20), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, TRAPPC2 genindeki 22,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TRAPPC2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TRAPPC2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Flattened vertebrae
- Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate
- Disproportionate short-trunked short stature
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Multiple skeletal anomalies
- Premature osteoarthritis
28 özellik daha göster
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal lumbar spine morphology
- Abnormal maturation of the end part of a bone
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormality of the shoulder
- Hip joint pain
- Hip osteoarthritis
- Increased bone mineral density
- Intervertebral space narrowing
- Knee pain
- Limitation of joint mobility
- Biconcave vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hypoplasia of the odontoid process
- Kyphoscoliosis
- Limb pain
- Limited neck movement
- Limited shoulder movement
- Localized osteoporosis
- Scoliosis
- Stiff knee
- Thoracic kyphosis
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Irregular end part of long bone
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Synovitis
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TRAPPC2 geni: trafficking protein particle complex subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trappc2
Dante Labs. TRAPPC2 geni: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trappc2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde