İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NOTCH3

notch receptor 3

Özet

Sitogenetik konum
19p13.12
Koordinatlar
Kromozom 19: 15.159.038–15.200.995 (GRCh38)
Eksonlar
42 kb boyunca 33 ekson
Protein
2.321 amino asit
Diğer adları
CASIL
Önceki semboller
CADASIL
MANE Select transkripti
ENST00000263388.7NM_000435.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Serebral Arteriopati ile Subkortikal İnfarktlar ve Lökoensefalopati

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      CADASIL: agresif kan basıncı kontrolü, antikoagülasyon/trombolizden kaçınma, migren profilaksisi (triptanlardan kaçınılmalı), bilişsel rehabilitasyon; Fabry: ERT (agalsidaz), migalastat; COL4A1: kan basıncı kontrolü, temas sporlarından kaçınma; genetik danışmanlık

NOTCH3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, NOTCH3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NOTCH3 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 19 üzerinde, 14.680.017 ile 15.680.016 arasında.Kromozom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14.599.080–14.690.027, geri iplikADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, ileri iplikZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, geri iplikADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, geri iplikOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, geri iplikOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, geri iplikOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, geri iplikOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, ileri iplikOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, geri iplikSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, ileri iplikTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, ileri iplikCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, ileri iplikOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, ileri iplikSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, geri iplikHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.200.995, geri iplikNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, geri iplikEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.547, geri iplikBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, geri iplikAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, geri iplikAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, geri iplikWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, geri iplikRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, geri iplikPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, ileri iplikCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, ileri iplikCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, ileri iplikCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, ileri iplikCYP4F12NOTCH3 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 33 eksonEkzon 33: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 33: 15.159.038–15.161.714, 2.677 bazEkson 32: 15.162.465–15.162.562, 98 bazEkson 31: 15.165.368–15.165.515, 148 bazEkson 30: 15.165.787–15.166.091, 305 bazEkson 29: 15.167.249–15.167.411, 163 bazEkson 28: 15.170.086–15.170.170, 85 bazEkson 27: 15.170.331–15.170.553, 223 bazEkson 26: 15.170.671–15.170.825, 155 bazEkson 25: 15.174.068–15.174.400, 333 bazEkson 24: 15.177.525–15.178.090, 566 bazEkson 23: 15.178.823–15.178.941, 119 bazEkson 22: 15.179.025–15.179.282, 258 bazEkson 21: 15.179.364–15.179.496, 133 bazEkson 20: 15.180.072–15.180.256, 185 bazEkson 19: 15.180.681–15.180.828, 148 bazEkson 18: 15.180.961–15.181.162, 202 bazEkson 17: 15.181.576–15.181.801, 226 bazEkson 16: 15.184.295–15.184.450, 156 bazEkson 15: 15.184.906–15.185.019, 114 bazEkson 14: 15.185.257–15.185.408, 152 bazEkson 13: 15.185.487–15.185.679, 193 bazEkson 12: 15.186.878–15.186.988, 111 bazEkson 11: 15.187.105–15.187.338, 234 bazEkson 10: 15.187.881–15.187.994, 114 bazEkson 9: 15.188.235–15.188.348, 114 bazEkson 8: 15.188.989–15.189.174, 186 bazEkson 7: 15.189.273–15.189.428, 156 bazEkson 6: 15.191.424–15.191.657, 234 bazEkson 5: 15.191.745–15.191.867, 123 bazEkson 4: 15.191.960–15.192.298, 339 bazEkson 3: 15.192.377–15.192.519, 143 bazEkson 2: 15.197.500–15.197.578, 79 bazEkson 1: 15.200.788–15.200.995, 208 baz333025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42 kb uzunluğunun 8,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.966 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NOTCH3 genini nasıl okur

127

NOTCH3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NOTCH3 genindeki 42 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NOTCH3 geni: notch receptor 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. NOTCH3 geni: notch receptor 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/notch3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al