İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Özet

Sitogenetik konum
1p12
Koordinatlar
Kromozom 1: 119.711.934–119.744.215 (GRCh38)
Eksonlar
32,3 kb boyunca 12 ekson
Protein
533 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
SERA, PGDH, PDG
MANE Select transkripti
ENST00000641023.2NM_006623.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glisin ve Serin Metabolizması Bozuklukları

    • Serin Eksikliği BozukluklarıOtozomal resesif

      PHGDH, PSAT1 veya PSPH genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar serin üretimini engelleyerek küçük baş çevresine, nöbetlere ve gelişimsel gecikmeye neden olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, erken başlandığında doğum öncesi dönem dahil semptomları önleyebilen veya iyileştirebilen serin ve glisin takviyesine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PHGDH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PHGDH genin yerini gösteren köşeli parantezle. PHGDH ve yakınındaki 9 gen, kromozom 1 üzerinde, 119.228.075 ile 120.228.074 arasında.Kromozom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119.368.727–119.394.258, ileri iplikHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, ileri iplikHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, ileri iplikHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, geri iplikZNF697PHGDH: 119.711.934–119.744.215, ileri iplikPHGDHHMGCS2: 119.747.979–119.769.092, geri iplikHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, geri iplikREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, geri iplikADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, geri iplikNOTCH2SEC22B: 120.150.898–120.176.533, geri iplikSEC22BPHGDH şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 1: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 119.711.934–119.712.160, 227 bazEkson 2: 119.721.170–119.721.321, 152 bazEkson 3: 119.723.376–119.723.441, 66 bazEkson 4: 119.726.851–119.726.905, 55 bazEkson 5: 119.727.004–119.727.102, 99 bazEkson 6: 119.734.634–119.734.766, 133 bazEkson 7: 119.735.295–119.735.443, 149 bazEkson 8: 119.737.114–119.737.266, 153 bazEkson 9: 119.740.386–119.740.518, 133 bazEkson 10: 119.741.767–119.741.897, 131 bazEkson 11: 119.742.807–119.743.044, 238 bazEkson 12: 119.743.886–119.744.215, 330 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,3 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.602 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PHGDH genini nasıl okur

135

PHGDH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PHGDH genindeki 32,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PHGDH geni: phosphoglycerate dehydrogenase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. PHGDH geni: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phgdh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al