İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFL2

cofilin 2

Özet

Sitogenetik konum
14q13.1
Koordinatlar
Kromozom 14: 34.709.113–34.714.593 (GRCh38)
Eksonlar
5,5 kb boyunca 4 ekson
Protein
166 amino asit
Diğer adları
NEM7
MANE Select transkripti
ENST00000298159.11NM_138638.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyopatiler

    • Nemalin miyopatisi

      Kas liflerinde çubuk şeklinde yapılarla tanımlanan, en sık NEB veya ACTA1 varyantlarının neden olduğu konjenital bir miyopati.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CFL2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 14, CFL2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFL2 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 14 üzerinde, 34.211.853 ile 35.211.852 arasında.Kromozom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33.924.221–34.462.774, geri iplikEGLN3SPTSSA: 34.432.624–34.462.273, geri iplikSPTSSAEAPP: 34.515.938–34.539.793, geri iplikEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, geri iplikSNX6CFL2: 34.709.113–34.714.593, geri iplikCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, geri iplikBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, ileri iplikSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, ileri iplikFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, geri iplikPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, ileri iplikPRORP: 35.122.549–35.317.474, ileri iplikCFL2 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 34.709.113–34.712.977, 3.865 bazEkson 3: 34.713.060–34.713.136, 77 bazEkson 2: 34.713.254–34.713.561, 308 bazEkson 1: 34.714.538–34.714.593, 56 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,5 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 501 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFL2 genini nasıl okur

5

CFL2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CFL2 genindeki 5,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFL2 geni: cofilin 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. CFL2 geni: cofilin 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfl2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al