Gen
AFF3
ALF transcription elongation factor 3
- HGNC 6473↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000144218↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3899↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 99.545.419–100.142.590 (GRCh38)
- Eksonlar
- 597,2 kb boyunca 25 ekson
- Protein
- 1.226 amino asit
- Diğer adları
- MLLT2-like
- Önceki semboller
- LAF4
- MANE Select transkripti
- ENST00000672756.2NM_001386135.1
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
AFF3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu AFF3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
AFF3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 597,2 kb uzunluğunun 10,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.681 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi AFF3 genini nasıl okur
6
AFF3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, AFF3 genindeki 597,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
AFF3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, AFF3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Ventriculomegaly
- Epileptic encephalopathy
- Grand mal seizures
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). AFF3 geni: ALF transcription elongation factor 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aff3
Dante Labs. AFF3 geni: ALF transcription elongation factor 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aff3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde