İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Özet

Sitogenetik konum
8q24.11
Koordinatlar
Kromozom 8: 116.845.934–116.874.776 (GRCh38)
Eksonlar
28,8 kb boyunca 14 ekson
Protein
631 amino asit
Diğer adları
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE Select transkripti
ENST00000297338.7NM_006265.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Cornelia de Lange Sendromu

    • NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 veya BRD4 genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, şiddeti geniş bir aralıkta değişen bir gelişimsel bozukluk.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, reflü, kalp defektleri, işitme ve görme sorunları gibi ilişkili sorunların izlenmesine yol gösterir.

RAD21 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, RAD21 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RAD21 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 8 üzerinde, 116.360.355 ile 117.360.354 arasında.Kromozom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116.642.130–116.766.925, geri iplikEIF3HUTP23: 116.766.492–116.850.585, ileri iplikUTP23RAD21: 116.845.934–116.874.776, geri iplikRAD21AARD: 116.938.184–116.948.737, ileri iplikAARDSLC30A8: 116.950.273–117.176.714, ileri iplikSLC30A8RAD21 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 116.845.934–116.847.691, 1.758 bazEkson 13: 116.848.946–116.849.029, 84 bazEkson 12: 116.850.618–116.850.767, 150 bazEkson 11: 116.851.948–116.852.096, 149 bazEkson 10: 116.852.549–116.852.708, 160 bazEkson 9: 116.854.245–116.854.468, 224 bazEkson 8: 116.856.166–116.856.288, 123 bazEkson 7: 116.856.646–116.856.771, 126 bazEkson 6: 116.857.267–116.857.473, 207 bazEkson 5: 116.858.352–116.858.458, 107 bazEkson 4: 116.861.841–116.861.940, 100 bazEkson 3: 116.863.130–116.863.259, 130 bazEkson 2: 116.866.586–116.866.761, 176 bazEkson 1: 116.874.611–116.874.776, 166 baz141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,8 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.896 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RAD21 genini nasıl okur

37

RAD21 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 5 tanesi (%14), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (5 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, RAD21 genindeki 28,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RAD21 geni: RAD21 cohesin complex component. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21 geni: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rad21

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al