Gen
MECP2
methyl-CpG binding protein 2
- HGNC 6990(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169057(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4204(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xq28
- Koordinatlar
- Kromozom X: 154.021.573–154.097.717 (GRCh38)
- Eksonlar
- 76,1 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 498 amino asit
- Kalıtım
- X'e bağlı dominant X'e bağlı resesif
- Önceki semboller
- RTT, MRX16, MRX79
- MANE Select transkripti
- ENST00000453960.7NM_001110792.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MECP2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Rett Sendromu ve MECP2 ile İlişkili Bozukluklar
- Rett SendromuX'e bağlı dominant
Genellikle yeni (de novo) olan MECP2 varyantlarından kaynaklanan, dil ve el becerilerinde gerilemeyle, basmakalıp el hareketleriyle, solunum düzensizlikleri ve nöbetlerle seyreden bir nörogelişimsel bozukluk.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Nöbet, solunum, skolyoz ve beslenme yönetimini içeren çok disiplinli bakım; trofinetid Rett sendromu için FDA onaylıdır.
- MECP2 Duplikasyon Sendromu (Lubs Tip X'e Bağlı Zihinsel Yetersizlik)X'e bağlı resesif
Esas olarak erkekleri etkileyen, MECP2 duplikasyonundan kaynaklanan X'e bağlı bir bozukluk; zihinsel yetersizlik, düşük kas tonusu, nöbetler ve tekrarlayan enfeksiyonlarla seyreder.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Nöbet ve enfeksiyon yönetimi ile genellikle etkilenmemiş taşıyıcı olan anneler için genetik danışmanlık.
- Mikrosefali ile Seyreden Ciddi Yenidoğan Başlangıçlı Ensefalopati (MECP2)
MECP2 varyantlarından kaynaklanan, erkeklerde görülen ve küçük baş boyutu, solunum sorunları ve nöbetlerle seyreden ciddi erken başlangıçlı bir ensefalopati.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Epilepsi (Tam Panel)
- Epilepsi
Buna bağlı 171 gen arasından biri
Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- X'e bağlı dominant
- Değişiklik X kromozomundadır ve tek bir kopya yeterlidir. Bunu taşıyan bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır; bir baba ise tüm kızlarına aktarır, oğullarının hiçbirine aktarmaz.
- X'e bağlı resesif
- Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
MECP2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 76,1 kb uzunluğunun 10,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.497 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MECP2 genini nasıl okur
460
MECP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MECP2 genindeki 76,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (45)
Burada sayfası bulunan MECP2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Ekzon 3 | 154.031.436 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A291V | c.872C>T | Ekzon 3 | 154.030.992 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>T | Ekzon 1 | 154.097.665 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.62+1G>A | İntron 1 | 154.097.603 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.62+2T>G | İntron 1 | 154.097.602 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.408G>T | Ekzon 2 | 154.032.212 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.414-3C>G | İntron 2 | 154.031.453 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D163G | c.488A>G | Ekzon 3 | 154.031.376 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D168G | c.503A>G | Ekzon 3 | 154.031.361 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F169I | c.505T>A | Ekzon 3 | 154.031.359 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
MECP2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MECP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Apraxia
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Dystonia
95 özellik daha göster
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive compulsive behavior
- Resting tremor
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Slow movements
- Stereotypical hand wringing
- Tonic seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Involuntary movements
- Irritability
- Loss of acquired spoken language
- Loss of speech
- More active than typical
- Progressive language deterioration
- Recurrent hand flapping
- Repetitive movements
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Bipolar disorder
- Choreoathetosis
- EEG with focal slow activity
- EEG with generalized slow activity
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- IQ between 34 and 49
- Limb apraxia
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Loss of acquired purposeful hand skills
- Neonatal seizure
- Overactive lower leg reflex
- Pain insensitivity
- Poor social interactions
- Restrictive behavior
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal fear-induced behavior
- Can't control feelings
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Depression
- Developmental stagnation
- Generalized myoclonic seizure
- Impaired pain sensation
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Infantile spasms
- More grooves in brain
- Multifocal epileptiform discharges
- Panic attack
- Parkinsonism
- Pill-rolling tremor
- Psychosis
- Shuffled walk
- Stooped posture
- Wide based walk
- Ataxia
- Autism
- Babinski sign
- Boiling mad
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Gait apraxia
- Impaired use of nonverbal behaviors
- Increased reflexes
- Inflexible adherence to routines
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Jerking
- Lack of peer relationships
- Lack of spontaneous play
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased facial muscle tone
- Drooling
- Zygomatic flattening
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Narrow opening between the eyelids
- Progressively abnormally small cranium
23 özellik daha göster
- Tented mouth
- Development of small head that was not present at birth
- Midface retrusion
- Abnormal color of the oral mucosa
- Abnormality of salivation
- Big calvaria
- Broad head shape
- High palate
- Inflammation of the lips
- Mouth sore
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Small head present at birth
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Disturbance of facial expression
- Excessive salivation
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Short neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Scoliosis
- Spastic paraplegia
- Spastic tetraplegia
- Delayed bone maturation
16 özellik daha göster
- Functional motor deficit
- Lower limb spasticity
- Abnormal muscle tone
- Arthritis
- Funnel chest
- Generalized low muscle tone in neonate
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Polyarticular arthritis
- Hunched back
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Progressive spasticity
- Rigidity
- Spastic walk
Abnormality of the immune system
- Severe infection
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
12 özellik daha göster
- Malar rash
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Anorexia
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Constipation
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Hernia of the abdominal wall
4 özellik daha göster
Laboratory abnormality
- Fever
- High urine protein levels
- Blood in urine
- High urine neutrophil count
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
- High blood ammonia levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased circulating pyruvate concentration
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MECP2 geni: methyl-CpG binding protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mecp2
Dante Labs. MECP2 geni: methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mecp2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde