Gen
TRPV4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
- HGNC 18083↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000111199↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 59341↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q24.11
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 109.783.089–109.833.398 (GRCh38)
- Eksonlar
- 50,3 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 871 amino asit
- Diğer adları
- OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
- MANE Select transkripti
- ENST00000261740.7NM_021625.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
TRPV4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi
TRPV4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 50,3 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.616 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TRPV4 genini nasıl okur
43
TRPV4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TRPV4 genindeki 50,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 durumu paylaşıyor
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 11 durumu paylaşıyor
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 11 durumu paylaşıyor
- CADM3cell adhesion molecule 31 durumu paylaşıyor
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A11 durumu paylaşıyor
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 11 durumu paylaşıyor
- DHX9DExH-box helicase 91 durumu paylaşıyor
- DNM2dynamin 21 durumu paylaşıyor
- DRP2dystrophin related protein 21 durumu paylaşıyor
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 11 durumu paylaşıyor
- EGR2early growth response 21 durumu paylaşıyor
- FBLN5fibulin 51 durumu paylaşıyor
TRPV4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TRPV4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal enchondral ossification
- Childhood-onset short-trunk short stature
- Cone-shaped end part of bone
- Disease of the joints
- Distal lower limb amyotrophy
- Enlarged joints
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
72 özellik daha göster
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized osteoporosis
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Narrow greater sciatic notch
- Scoliosis
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the vertebral column
- Cupped ribs
- Delayed maturation of end part of long bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Distal muscle wasting
- Flared iliac wing
- Halberd-shaped pelvis
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Increased vertebral height
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Long rib cage
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Nonprogressive muscular atrophy
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal ilium morphology
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Clavicular pseudarthrosis
- Delayed bone maturation
- Hip osteoarthritis
- Human tail
- Limited hip movement
- Premature osteoarthritis
- Squared iliac bones
- Atlantoaxial instability
- Cervical platyspondyly
- Coronal cleft vertebrae
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattended end part of thigh bone
- Increased intervertebral space
- Limb contractures
- Pigeon chest
- Shield chest
- Short greater sciatic notch
- Small joint hypermobility
- Thoracic kyphosis
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscles since birth
- Anisospondyly
- Barrel-shaped chest
- Crescent-shaped iliac bone
- Gowers sign
- Long tailbone
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness between ribs
- Progressive distal muscle weakness
- Progressive distal muscular atrophy
- Prominent swayback
- Relatively short spine
- Rounded shoulders
- Scapuloperoneal amyotrophy
- Spinal muscle degeneration
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bowing of the long bones
- Brachytelomesophalangy
- Delayed maturation of wrist bone
- Distal lower limb muscle weakness
- Dumbbell shaped wide portion of long bone
- Dumbbell-shaped thighbone
- Flared wide portion of long bone
66 özellik daha göster
- Knock knees
- Short neck of thighbone
- Short palm
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Irregular end part of innermost thighbone
- Osteoarthritis of the small joints of the hand
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Short outermost finger bone
- Shortening of all outermost bone of the toes
- Shortening of all the middle bones of the toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of the hipbone socket
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Flat acetabular roof
- Flat head of thigh bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Left and right leg differ in length or width
- Outward bow-leggedness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Short long bone of foot
- Short toe
- Short tubular bones of the hand
- Small carpal bones
- Abnormality of the radioulnar joints
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm
- Absent end part of fingers
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Abnormal metaphyseal vascular invasion
- Absent primary metaphyseal spongiosa
- Club feet
- Curvature of digit
- Flared femoral metaphysis
- Flared wide portion of long bone of upper arm
- Foot drop
- Front half of foot turns inward
- Hammertoe
- Hand muscle degeneration
- High-arched foot
- Hip contracture
- Hyperplasia of the femoral trochanters
- Inability to straighten knee
- Irregular acetabular roof
- Irregular, rachitic-like metaphyses
- Peroneal muscle atrophy
- Peroneal muscle weakness
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Radial deviation of finger
- Scapular muscle atrophy
- Short finger
- Short middle bones (feet)
- Short outermost bone of toe
- Shoulder girdle muscle wasting
- Small hand
- Winged shoulder blade
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TRPV4 geni: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpv4
Dante Labs. TRPV4 geni: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trpv4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde