İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RIT1

Ras like without CAAX 1

Özet

Sitogenetik konum
1q22
Koordinatlar
Kromozom 1: 155.897.808–155.911.349 (GRCh38)
Eksonlar
13,5 kb boyunca 6 ekson
Protein
219 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
RIBB, ROC1, MGC125864, MGC125865
Önceki semboller
RIT
MANE Select transkripti
ENST00000368323.8NM_006912.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Otozomal dominant

      Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RIT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, RIT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RIT1 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 1 üzerinde, 155.404.579 ile 156.404.578 arasında.Kromozom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 MbASH1L: 155.335.268–155.563.162, geri iplikASH1LMSTO1: 155.563.235–155.616.644, ileri iplikMSTO1: 155.626.755–155.648.640, geri iplikYY1AP1: 155.659.446–155.689.334, geri iplikYY1AP1DAP3: 155.687.833–155.740.132, ileri iplikDAP3GON4L: 155.749.659–155.859.439, geri iplikGON4LSYT11: 155.859.449–155.885.199, ileri iplikSYT11RIT1: 155.897.808–155.911.349, geri iplikRIT1KHDC4: 155.913.043–155.934.416, geri iplikKHDC4RXFP4: 155.941.638–155.943.087, ileri iplikRXFP4ARHGEF2: 155.944.685–156.007.070, geri iplikARHGEF2SSR2: 156.009.041–156.020.972, geri iplikSSR2UBQLN4: 156.026.961–156.053.814, geri iplikUBQLN4LAMTOR2: 156.053.916–156.058.817, ileri iplikLAMTOR2RAB25: 156.061.147–156.070.514, ileri iplikRAB25MEX3A: 156.072.013–156.082.465, geri iplikMEX3ALMNA: 156.082.572–156.140.085, ileri iplikLMNASEMA4A: 156.147.366–156.178.869, ileri iplikSEMA4ASLC25A44: 156.193.932–156.212.796, ileri iplikSLC25A44PMF1-BGLAP: 156.212.982–156.243.332, ileri iplikPMF1-BGLAPPMF1: 156.212.989–156.240.585, ileri iplikPMF1BGLAP: 156.242.154–156.243.317, ileri iplikBGLAPPAQR6: 156.243.318–156.248.647, geri iplikSMG5: 156.249.223–156.282.862, geri iplikTMEM79: 156.282.928–156.293.185, ileri iplikTMEM79GLMP: 156.290.088–156.295.699, geri iplikGLMPVHLL: 156.298.624–156.299.307, geri iplikVHLLCCT3: 156.308.792–156.367.873, geri iplikCCT3TSACC: 156.337.314–156.347.019, ileri iplikTSACCRHBG: 156.369.015–156.385.221, ileri iplikRHBGRIT1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 5: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 155.897.808–155.900.618, 2.811 bazEkson 5: 155.904.311–155.904.502, 192 bazEkson 4: 155.904.731–155.904.804, 74 bazEkson 3: 155.910.450–155.910.506, 57 bazEkson 2: 155.910.656–155.910.804, 149 bazEkson 1: 155.911.243–155.911.349, 107 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,5 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 660 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RIT1 genini nasıl okur

26

RIT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RIT1 genindeki 13,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RIT1 geni: Ras like without CAAX 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rit1

Vancouver

Dante Labs. RIT1 geni: Ras like without CAAX 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rit1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al