İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SRRM2

serine/arginine repetitive matrix 2

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 2.752.638–2.771.412 (GRCh38)
Eksonlar
18,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
2.752 amino asit
Diğer adları
SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
MANE Select transkripti
ENST00000301740.13NM_016333.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SRRM2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 16, SRRM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SRRM2 ve yakınındaki 41 gen, kromozom 16 üzerinde, 2.262.025 ile 3.262.024 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbRNPS1: 2.253.116–2.268.413, geri iplikRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, geri iplikABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, ileri iplikCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, ileri iplikTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, ileri iplikNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, ileri iplik: 2.496.032–2.520.218, ileri iplikATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, ileri iplik: 2.513.965–2.527.955, ileri iplikAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, ileri iplikAMDHD2CEMP1: 2.530.035–2.531.417, geri iplikCEMP1PDPK1: 2.537.969–2.603.190, ileri iplikPDPK1KCTD5: 2.682.516–2.709.030, ileri iplikKCTD5PRSS27: 2.712.419–2.721.270, geri iplikPRSS27SRRM2: 2.752.638–2.771.412, ileri iplikSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, geri iplikELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, geri iplikPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, ileri iplikPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, ileri iplikPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, ileri iplikZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, geri iplikPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, ileri iplikFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, ileri iplikFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, ileri iplikKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, geri iplikPKMYT1PAQR4: 2.969.242–2.973.484, ileri iplikPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, ileri iplikGREP1: 3.004.132–3.004.859, ileri iplikCLDN9: 3.012.923–3.014.505, ileri iplikCLDN6: 3.014.705–3.020.071, geri iplikTNFRSF12A: 3.018.445–3.022.385, ileri iplikTHOC6: 3.022.541–3.027.755, ileri iplikHCFC1R1: 3.022.625–3.024.312, geri iplikBICDL2: 3.027.682–3.036.993, geri iplikMMP25: 3.046.062–3.060.729, ileri iplikMMP25IL32: 3.064.301–3.082.192, ileri iplikIL32ZSCAN10: 3.088.888–3.099.370, geri iplikZSCAN10ZNF205: 3.112.550–3.120.527, ileri iplikZNF205ZNF213: 3.129.777–3.142.804, ileri iplikZNF213OR1F1: 3.188.204–3.224.779, ileri iplikOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, geri iplikZNF200MEFV: 3.240.392–3.256.954, geri iplikMEFVSRRM2 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.752.638–2.752.846, 209 bazEkson 2: 2.756.334–2.756.606, 273 bazEkson 3: 2.757.472–2.757.579, 108 bazEkson 4: 2.757.781–2.757.945, 165 bazEkson 5: 2.758.470–2.758.547, 78 bazEkson 6: 2.758.985–2.759.047, 63 bazEkson 7: 2.759.140–2.759.172, 33 bazEkson 8: 2.759.352–2.759.402, 51 bazEkson 9: 2.759.569–2.759.661, 93 bazEkson 10: 2.760.301–2.760.499, 199 bazEkson 11: 2.761.561–2.768.261, 6.701 bazEkson 12: 2.768.997–2.769.284, 288 bazEkson 13: 2.770.352–2.770.465, 114 bazEkson 14: 2.770.604–2.770.717, 114 bazEkson 15: 2.770.858–2.771.412, 555 baz12468101214155′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 18,8 kb uzunluğunun 9 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.259 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SRRM2 genini nasıl okur

    46

    SRRM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SRRM2 genindeki 18,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SRRM2 geni: serine/arginine repetitive matrix 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srrm2

    Vancouver

    Dante Labs. SRRM2 geni: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srrm2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al