Gen
ADAT3
adenosine deaminase tRNA specific 3
- HGNC 25151↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000213638↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 113179↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 1.905.399–1.913.447 (GRCh38)
- Eksonlar
- 8 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 367 amino asit
- Diğer adları
- TAD3
- MANE Select transkripti
- ENST00000329478.4NM_138422.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ADAT3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ADAT3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ADAT3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 8 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.104 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ADAT3 genini nasıl okur
5
ADAT3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ADAT3 genindeki 8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ADAT3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ADAT3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
11 özellik daha göster
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Impulsivity
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Peripheral neuropathy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ADAT3 geni: adenosine deaminase tRNA specific 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adat3
Dante Labs. ADAT3 geni: adenosine deaminase tRNA specific 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adat3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde