İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CEP19

centrosomal protein 19

Özet

Sitogenetik konum
3q29
Koordinatlar
Kromozom 3: 196.706.277–196.712.250 (GRCh38)
Eksonlar
6 kb boyunca 3 ekson
Protein
163 amino asit
Diğer adları
MGC14126
Önceki semboller
C3orf34
MANE Select transkripti
ENST00000409690.5NM_032898.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Monogenik Obezite (Leptin-Melanokortin Yolağı)

    • Kalıtsal obezite (leptin-melanokortin yolağı)

      İştah düzenlemesindeki tek gen bozukluklarından kaynaklanan, erken başlangıçlı ağır obezite; MC4R ve SIM1 (dominant) ile LEP, LEPR, POMC ve PCSK1 (resesif) eksiklikleri dahil.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bazı biçimler için hedefe yönelik tedaviler mevcuttur: leptin eksikliği için metreleptin, POMC, PCSK1 ve LEPR eksikliği için ise setmelanotid.

CEP19 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 3, CEP19 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CEP19 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 3 üzerinde, 196.209.264 ile 197.209.263 arasında.Kromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, geri iplikZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, ileri iplikSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, geri iplikPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, geri iplikDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, geri iplikDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, geri iplikTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, geri iplikTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, geri iplikUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, geri iplikRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, geri iplikSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, geri iplikWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, ileri iplikFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, ileri iplikNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, ileri iplikPIGXCEP19: 196.706.277–196.712.250, geri iplikCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, ileri iplikPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, ileri iplikSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, geri iplikNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, ileri iplikNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, geri iplikPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, geri iplikMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, geri iplikDLG1CEP19 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 196.706.277–196.707.912, 1.636 bazEkson 2: 196.708.528–196.708.727, 200 bazEkson 1: 196.711.929–196.712.250, 322 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 492 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CEP19 genini nasıl okur

1

CEP19 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CEP19 genindeki 6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CEP19 geni: centrosomal protein 19. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. CEP19 geni: centrosomal protein 19 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep19

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al