İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNPTG

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 1.351.931–1.364.113 (GRCh38)
Eksonlar
12,2 kb boyunca 11 ekson
Protein
305 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CAB56184, c316G12.3
Önceki semboller
GNPTAG, C16orf27
MANE Select transkripti
ENST00000204679.9NM_032520.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mukolipidozlar (ML II, ML III ve ML IV)

    • GNPTG ile ilişkili mukolipidoz (ML III gama)Otozomal resesif

      Eklem sertliği, iskelet değişiklikleri ve kısa boy ile seyreden, genellikle normal zekâlı kişilerde görülen daha hafif bir form.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GNPTG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, GNPTG genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNPTG ve yakınındaki 34 gen, kromozom 16 üzerinde, 858.022 ile 1.858.021 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbLMF1: 853.618–981.318, geri iplikLMF1SOX8: 981.444–986.979, ileri iplikSOX8SSTR5: 1.063.867–1.081.470, ileri iplikSSTR5C1QTNF8: 1.088.226–1.099.401, geri iplikC1QTNF8CACNA1H: 1.153.099–1.224.169, ileri iplikCACNA1HTPSG1: 1.221.651–1.225.793, geri iplikTPSG1TPSB2: 1.227.272–1.233.725, geri iplikTPSB2TPSAB1: 1.239.266–1.242.555, ileri iplikTPSAB1TPSD1: 1.256.059–1.259.008, ileri iplikTPSD1UBE2I: 1.291.357–1.327.018, ileri iplikUBE2IBAIAP3: 1.333.638–1.349.439, ileri iplikBAIAP3TSR3: 1.349.236–1.351.898, geri iplikTSR3GNPTG: 1.351.931–1.364.113, ileri iplikGNPTGUNKL: 1.363.205–1.414.751, geri iplikUNKLUQCC4: 1.419.752–1.420.756, geri iplikUQCC4PERCC1: 1.431.078–1.434.441, ileri iplikPERCC1CCDC154: 1.434.383–1.444.556, geri iplikCCDC154CLCN7: 1.444.934–1.475.104, geri iplikCLCN7PTX4: 1.485.886–1.488.981, geri iplikPTX4TELO2: 1.493.329–1.512.551, ileri iplikTELO2IFT140: 1.510.427–1.612.082, geri iplikIFT140TMEM204: 1.528.674–1.555.580, ileri iplikTMEM204CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, ileri iplikCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, ileri iplikJPT2: 1.678.256–1.702.859, ileri iplikJPT2MAPK8IP3: 1.706.166–1.770.374, ileri iplikMAPK8IP3NME3: 1.770.317–1.771.746, geri iplikNME3MRPS34: 1.771.889–1.773.487, geri iplikMRPS34EME2: 1.772.283–1.781.708, ileri iplikEME2SPSB3: 1.776.710–1.793.700, geri iplikNUBP2: 1.782.932–1.789.189, ileri iplikIGFALS: 1.790.227–1.794.971, geri iplikHAGH: 1.795.620–1.827.187, geri iplikFAHD1: 1.826.967–1.842.053, ileri iplikFAHD1MEIOB: 1.833.986–1.884.294, geri iplikMEIOBGNPTG şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 1.351.931–1.352.017, 87 bazEkson 2: 1.352.102–1.352.159, 58 bazEkson 3: 1.352.239–1.352.306, 68 bazEkson 4: 1.361.743–1.361.797, 55 bazEkson 5: 1.361.872–1.361.955, 84 bazEkson 6: 1.362.038–1.362.131, 94 bazEkson 7: 1.362.206–1.362.320, 115 bazEkson 8: 1.362.452–1.362.534, 83 bazEkson 9: 1.362.611–1.362.742, 132 bazEkson 10: 1.362.825–1.362.906, 82 bazEkson 11: 1.362.997–1.364.113, 1.117 baz1510115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,2 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 918 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNPTG genini nasıl okur

86

GNPTG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNPTG genindeki 12,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNPTG geni: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnptg

Vancouver

Dante Labs. GNPTG geni: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnptg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al