İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Özet

Sitogenetik konum
4q22.1
Koordinatlar
Kromozom 4: 88.520.998–88.523.776 (GRCh38)
Eksonlar
2,8 kb boyunca 2 ekson
Protein
71 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MGC14156, PIG-Y
MANE Select transkripti
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • Entelektüel Gelişimde Bozulma ile Hiperfosfatazi (Mabry Sendromu)Otozomal resesif

      Kalıcı yüksek alkalen fosfataz düzeyinin gelişimsel gecikme, nöbetler ve parmakların kısa uç kemikleriyle birlikte görüldüğü GPI ankraj bozuklukları grubu (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY).

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Etkilenen bazı çocuklarda piridoksin (B6 vitamini) ile nöbet kontrolünün iyileştiği bildirilmiştir; bu nedenle bir tanı, uzman tarafından yönlendirilecek bir tedavi denemesine rehberlik edebilir.

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PIGY geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, PIGY genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGY ve yakınındaki 10 gen, kromozom 4 üzerinde, 88.022.387 ile 89.022.386 arasında.Kromozom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2: 88.007.586–88.077.777, ileri iplikPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, geri iplikABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.769, geri iplikPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, ileri iplikHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, ileri iplikHERC5PYURF: 88.520.986–88.523.794, geri iplikPYURFPIGY: 88.520.998–88.523.776, geri iplikPIGYHERC3: 88.523.810–88.708.450, ileri iplikHERC3HERC3: 88.592.372–88.708.540, ileri iplikHERC3NAP1L5: 88.695.913–88.697.829, geri iplikNAP1L5FAM13A: 88.725.893–89.111.398, geri iplikFAM13APIGY şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 2 eksonEkson 2: 88.520.998–88.522.029, 1.032 bazEkson 1: 88.523.498–88.523.776, 279 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,8 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 216 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGY geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. PIGY geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigy

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al