İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Özet

Sitogenetik konum
6p24.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 10.396.677–10.415.074 (GRCh38)
Eksonlar
18,4 kb boyunca 7 ekson
Protein
439 amino asit
Diğer adları
AP-2, AP-2alpha
Önceki semboller
TFAP2, AP2TF
MANE Select transkripti
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu TFAP2A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

TFAP2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 6, TFAP2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. TFAP2A ve yakınındaki 9 gen, kromozom 6 üzerinde, 9.905.876 ile 10.905.875 arasında.Kromozom 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A: 10.396.677–10.415.074, geri iplikTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, ileri iplikGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, geri iplikC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, ileri iplikPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, ileri iplikTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, ileri iplikTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, ileri iplikMAK: 10.762.723–10.838.553, geri iplikMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, geri iplikGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, ileri iplikSYCP2LTFAP2A şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 10.396.677–10.398.705, 2.029 bazEkson 6: 10.400.448–10.400.589, 142 bazEkson 5: 10.402.492–10.402.610, 119 bazEkson 4: 10.404.508–10.404.739, 232 bazEkson 3: 10.406.793–10.406.844, 52 bazEkson 2: 10.409.901–10.410.335, 435 bazEkson 1: 10.414.941–10.415.074, 134 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,4 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.320 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TFAP2A genini nasıl okur

36

TFAP2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TFAP2A genindeki 18,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TFAP2A geni: transcription factor AP-2 alpha. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. TFAP2A geni: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tfap2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al