İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Özet

Sitogenetik konum
1p34.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 45.326.895–45.328.710 (GRCh38)
Eksonlar
1,8 kb boyunca 1 ekson
Protein
371 amino asit
Diğer adları
MGC15668, 4-HPPD-L
Önceki semboller
GLOXD1
MANE Select transkripti
ENST00000334815.6NM_032756.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

    HPDL geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 1, HPDL genin yerini gösteren köşeli parantezle. HPDL ve yakınındaki 19 gen, kromozom 1 üzerinde, 44.827.803 ile 45.827.802 arasında.Kromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, geri iplikPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, geri iplikEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, geri iplikHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, ileri iplikURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, geri iplikZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, ileri iplikHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, geri iplikMUTYH: 45.329.262–45.491.155, geri iplikTOE1: 45.339.938–45.345.623, ileri iplikTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, geri iplikCCDC163: 45.493.863–45.500.163, geri iplikCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, ileri iplikMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, geri iplikPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, ileri iplikAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, ileri iplikNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, geri iplikCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, geri iplikGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, ileri iplikTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, geri iplikKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, ileri iplikMAST2HPDL şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.326.895–45.328.710, 1.816 baz15′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 1,8 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.116 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi HPDL genini nasıl okur

    15

    HPDL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, HPDL genindeki 1,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). HPDL geni: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. HPDL geni: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hpdl

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al