İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FHL1

four and a half LIM domains 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq26.3
Koordinatlar
Kromozom X: 136.197.047–136.211.354 (GRCh38)
Eksonlar
14,3 kb boyunca 6 ekson
Protein
296 amino asit
Diğer adları
SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
MANE Select transkripti
ENST00000370683.6NM_001159699.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

FHL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, FHL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FHL1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom X üzerinde, 135.704.201 ile 136.704.200 arasında.Kromozom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbCT45A1: 135.708.083–135.723.539, ileri iplikCT45A1CT45A3: 135.759.846–135.768.191, geri iplikCT45A3CT45A5: 135.775.852–135.785.503, geri iplikCT45A5CT45A6: 135.794.685–135.802.787, geri iplikCT45A6CT45A2: 135.811.668–135.820.012, geri iplikCT45A2CT45A7: 135.829.229–135.837.280, geri iplikCT45A7CT45A8: 135.846.476–135.854.586, geri iplikCT45A8CT45A9: 135.863.418–135.871.875, geri iplikCT45A9CT45A10: 135.879.471–135.893.584, geri iplikCT45A10SAGE1: 135.890.182–135.913.062, ileri iplikSAGE1MMGT1: 135.960.588–135.974.068, geri iplikMMGT1SLC9A6: 135.973.841–136.047.269, ileri iplikSLC9A6FHL1: 136.197.047–136.211.354, ileri iplikFHL1MAP7D3: 136.213.220–136.256.482, geri iplikMAP7D3ADGRG4: 136.300.963–136.416.890, ileri iplikADGRG4BRS3: 136.487.947–136.493.784, ileri iplikBRS3HTATSF1: 136.496.928–136.513.533, ileri iplikHTATSF1VGLL1: 136.532.135–136.556.807, ileri iplikVGLL1CD40LG: 136.648.139–136.660.390, ileri iplikCD40LGARHGEF6: 136.665.547–136.781.688, geri iplikARHGEF6FHL1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 136.197.047–136.197.134, 88 bazEkson 2: 136.206.407–136.206.588, 182 bazEkson 3: 136.207.016–136.207.190, 175 bazEkson 4: 136.207.792–136.207.961, 170 bazEkson 5: 136.208.455–136.208.641, 187 bazEkson 6: 136.209.871–136.211.354, 1.484 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,3 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 891 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FHL1 genini nasıl okur

76

FHL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 18 tanesi (%24), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (18 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, FHL1 genindeki 14,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FHL1 geni: four and a half LIM domains 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fhl1

Vancouver

Dante Labs. FHL1 geni: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fhl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al