Gen
H4C5
H4 clustered histone 5
- HGNC 4790↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000276966↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8367↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p22.2
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 26.204.610–26.205.021 (GRCh38)
- Eksonlar
- 0,4 kb boyunca 1 ekson
- Protein
- 103 amino asit
- Diğer adları
- H4/j
- Önceki semboller
- H4FJ, HIST1H4E
- MANE Select transkripti
- ENST00000615164.3NM_003545.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
H4C5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu H4C5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
H4C5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 0,4 kb uzunluğunun 0,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 312 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi H4C5 genini nasıl okur
3
H4C5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, H4C5 genindeki 0,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
H4C5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, H4C5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad columella
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Chewing difficulties
37 özellik daha göster
- Cleft palate
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High, narrow palate
- Horizontal eyebrow
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Moon face
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Outward turned lips
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agitation
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
15 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Prominent swayback
- Scoliosis
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). H4C5 geni: H4 clustered histone 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/h4c5
Dante Labs. H4C5 geni: H4 clustered histone 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/h4c5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde