İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NBN

nibrin

Özet

Sitogenetik konum
8q21.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 89.933.331–89.984.667 (GRCh38)
Eksonlar
51,3 kb boyunca 16 ekson
Protein
754 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ATV, AT-V2, AT-V1
Önceki semboller
NBS, NBS1
MANE Select transkripti
ENST00000265433.8NM_002485.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NBN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, NBN genin yerini gösteren köşeli parantezle. NBN ve yakınındaki 4 gen, kromozom 8 üzerinde, 89.458.999 ile 90.458.998 arasında.Kromozom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89.757.733–89.791.847, ileri iplikRIPK2OSGIN2: 89.901.849–89.927.888, ileri iplikOSGIN2NBN: 89.933.331–89.984.667, geri iplikNBNDECR1: 90.001.330–90.072.414, ileri iplikDECR1CALB1: 90.058.608–90.095.475, geri iplikCALB1NBN şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 63 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 89.933.331–89.935.612, 2.282 bazEkson 15: 89.937.026–89.937.075, 50 bazEkson 14: 89.943.253–89.943.366, 114 bazEkson 13: 89.946.140–89.946.295, 156 bazEkson 12: 89.947.824–89.947.892, 69 bazEkson 11: 89.953.244–89.953.691, 448 bazEkson 10: 89.955.283–89.955.555, 273 bazEkson 9: 89.958.725–89.958.854, 130 bazEkson 8: 89.964.410–89.964.507, 98 bazEkson 7: 89.970.364–89.970.557, 194 bazEkson 6: 89.971.173–89.971.290, 118 bazEkson 5: 89.978.220–89.978.323, 104 bazEkson 4: 89.980.734–89.980.893, 160 bazEkson 3: 89.981.375–89.981.523, 149 bazEkson 2: 89.982.722–89.982.855, 134 bazEkson 1: 89.984.525–89.984.667, 143 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 51,3 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.265 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NBN genini nasıl okur

415

NBN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NBN genindeki 51,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NBN geni: nibrin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN geni: nibrin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nbn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al