İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SHOX

SHOX homeobox

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.33 and Yp11.32
Koordinatlar
Kromozom X: 630.791–651.584 (GRCh38)
Eksonlar
20,8 kb boyunca 5 ekson
Protein
292 amino asit
Diğer adları
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
MANE Select transkripti
ENST00000686671.1NM_000451.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • SHOX Eksikliği (Leri-Weill ve Langer Displazisi)

    • Leri-Weill diskondrosteozu

      SHOX geninin ya da düzenleyici bölgelerinin bir kopyasının kaybına bağlı, önkol ve alt bacakların kısalmasıyla ve karakteristik bir bilek deformitesiyle (Madelung deformitesi) birlikte görülen kısa boy.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SHOX eksikliğine bağlı kısa boyu olan çocuklar için büyüme hormonu tedavisi onaylanmıştır.

    • Langer mezomelik displazisi

      SHOX eksikliğinin daha ağır bir şekli; SHOX geninin her iki kopyasının kaybına bağlı, önkol ve alt bacaklarda belirgin kısalma ile seyreder.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SHOX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, SHOX genin yerini gösteren köşeli parantezle. SHOX ve yakınındaki 3 gen, kromozom X üzerinde, 141.188 ile 1.141.187 arasında.Kromozom XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276.322–303.358, ileri iplikPLCXD1GTPBP6: 293.785–318.862, geri iplikGTPBP6PPP2R3B: 333.933–387.213, geri iplikPPP2R3BSHOX: 630.791–651.584, ileri iplikSHOXSHOX şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 630.791–631.174, 384 bazEkson 2: 634.618–634.826, 209 bazEkson 3: 640.821–640.878, 58 bazEkson 4: 640.999–641.087, 89 bazEkson 5: 644.391–651.584, 7.194 baz12455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,8 kb uzunluğunun 7,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 879 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SHOX genini nasıl okur

24

SHOX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SHOX genindeki 20,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SHOX geni: SHOX homeobox. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. SHOX geni: SHOX homeobox [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shox

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al