Gen
SETD5
SET domain containing 5
- HGNC 25566(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000168137(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55209(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 9.397.615–9.478.154 (GRCh38)
- Eksonlar
- 80,5 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 1.442 amino asit
- Diğer adları
- FLJ10707, SETD5A
- MANE Select transkripti
- ENST00000402198.7NM_001080517.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SETD5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
SETD5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 80,5 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.329 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SETD5 genini nasıl okur
147
SETD5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SETD5 genindeki 80,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SETD5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SETD5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downturned corners of mouth
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Wide nasal bridge
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
- Abnormally small head
19 özellik daha göster
- Broad head shape
- Cleft palate
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Eye folds
- High palate
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Pit in front of the ear
- Short neck
- Triangular face
- Smooth philtrum
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Obsessive compulsive behavior
- Epilepsy
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SETD5 geni: SET domain containing 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/setd5
Dante Labs. SETD5 geni: SET domain containing 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/setd5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde