Gen
TBX5
T-box transcription factor 5
- HGNC 11604(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000089225(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6910(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q24.21
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 114.353.911–114.406.144 (GRCh38)
- Eksonlar
- 52,2 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 518 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Önceki semboller
- HOS
- MANE Select transkripti
- ENST00000405440.7NM_181486.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TBX5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Doğuştan Kalp Hastalıkları
- Holt-Oram SendromuOtozomal dominant
TBX5 genindeki değişikliklerden kaynaklanan ve el ve kol farklılıklarını, çoğunlukla kalp odacıkları arasında delikler ve iletim sorunları şeklinde görülen kalp kusurlarıyla birleştiren bir durum.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek kalp görüntülemesini, iletim sorunları için EKG izlemini ve aile danışmanlığını desteklemektedir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
TBX5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 52,2 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.557 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TBX5 genini nasıl okur
33
TBX5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TBX5 genindeki 52,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TBX5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TBX5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Absent 1st long bone of hand
- Absent index finger
- Absent middle finger
- Absent outermost bone of the 4th toe
- Attachment of thumb close to wrist
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curvature of little finger
- Curved thumb deviated towards palm
46 özellik daha göster
- Curving of inner forearm bone
- Distally placed thumb
- Duplication of the outermost bone of the 3rd toe
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Hand monodactyly
- Hypoplasia of deltoid muscle
- Limited pronation/supination of forearm
- Radial deviation of the hand
- Short forearm
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Small hypothenar eminence
- Upper limb undergrowth
- Webbed 1st-2nd finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Y-shaped metatarsals
- Abnormal wrist bones
- Split hand
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent thumb
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Curvature of finger
- Extra little finger
- Finger-like thumb
- Limited elbow extension
- Short digit
- Short humerus
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal humerus morphology
- Aplasia of the ulna
- Broad thumb
- Finger syndactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Upper limb phocomelia
- Webbed fingers or toes
- Amelia involving the upper limbs
- Partial duplication of the thumb bones
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal coronary artery origin
- Atrial septal dilatation
- Atrioventricular dissociation
- Complete heart block
- Cor triatriatum sinister
- Double outlet right ventricle
- First degree atrioventricular block
- Mitral regurgitation
30 özellik daha göster
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Right atrial enlargement
- Sinus bradycardia
- Sinus venosus atrial septal defect
- Small right heart chamber
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
- Ventricular tachycardia
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac conduction abnormality
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Secundum atrial septal defect
- Abnormal aortic morphology
- Anomalous pulmonary venous return
- Complete atrioventricular canal defect
- Hole in center of heart
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Muscular ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Perimembranous ventricular septal defect
- Persistent left superior vena cava
- Underdeveloped left heart
- Common atrium
- Coronary sinus atrial septal defect
- Patent foramen ovale
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TBX5 geni: T-box transcription factor 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx5
Dante Labs. TBX5 geni: T-box transcription factor 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbx5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde