İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STX16

syntaxin 16

Özet

Sitogenetik konum
20q13.32
Koordinatlar
Kromozom 20: 58.651.283–58.679.526 (GRCh38)
Eksonlar
28,2 kb boyunca 9 ekson
Protein
325 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
hsyn16, SYN16, SYN-16
MANE Select transkripti
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Pseudohipoparatiroidizm ve GNAS İnaktivasyon Bozuklukları

    • PseudohipoparatiroidizmOtozomal dominant

      Paratiroid hormonuna, sıklıkla da TSH ve diğer hormonlara karşı direnç; düşük kalsiyum ve yüksek fosfata yol açar, Albright kalıtsal osteodistrofisi ile birlikte veya bu olmadan görülebilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Hormon direncinin tedavisinde kalsitriol, kalsiyum ve gerektiğinde levotiroksin veya büyüme hormonu kullanılır.

    • GNAS inaktivasyon bozukluğuOtozomal dominant

      GNAS fonksiyon kaybından kaynaklanan durumlar; psödopseudohipoparatiroidizm ve progresif osseöz heteroplazi dahil. Hangi formun geliştiği, değişikliğin hangi ebeveynden miras alındığına bağlıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Paratiroid Bezi Bozukluğu

      Paratiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

STX16 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, STX16 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STX16 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 20 üzerinde, 58.165.405 ile 59.165.404 arasında.Kromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58.216.126–58.228.653, geri iplikANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, ileri iplikRAB22AVAPB: 58.389.114–58.451.101, ileri iplikVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, geri iplikAPCDD1LSTX16: 58.651.283–58.679.526, ileri iplikSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, ileri iplikSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, ileri iplikNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, ileri iplikGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, ileri iplikNELFCDCTSZ: 58.985.686–59.008.238, geri iplikCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, ileri iplikTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, geri iplikATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, geri iplikZNF831: 59.123.381–59.259.113, ileri iplikZNF831STX16 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkson 1: 58.651.283–58.652.138, 856 bazEkson 2: 58.659.623–58.659.634, 12 bazEkson 3: 58.667.490–58.667.597, 108 bazEkson 4: 58.667.987–58.668.127, 141 bazEkson 5: 58.669.291–58.669.453, 163 bazEkson 6: 58.670.512–58.670.603, 92 bazEkson 7: 58.671.154–58.671.297, 144 bazEkson 8: 58.673.631–58.673.711, 81 bazEkson 9: 58.676.187–58.679.526, 3.340 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,2 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 978 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STX16 genini nasıl okur

2

STX16 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%50), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, STX16 genindeki 28,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STX16 geni: syntaxin 16. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. STX16 geni: syntaxin 16 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stx16

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al