Gen
ANTXR2
ANTXR cell adhesion molecule 2
- HGNC 21732(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163297(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 118429(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q21.21
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 79.901.146–80.073.229 (GRCh38)
- Eksonlar
- 172,1 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 488 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- CMG2, CMG-2, FLJ31074
- MANE Select transkripti
- ENST00000403729.7NM_058172.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ANTXR2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Fibromatozlar
- Hiyalin fibromatoz sendromuOtozomal resesif
ANTXR2 varyantlarından kaynaklanan; cilt nodülleri, diş eti büyümesi, ağrılı eklem kontraktürleri ve ağır formlarda protein kaybettiren ishal ile seyreden bir hastalık.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ANTXR2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 172,1 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.467 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ANTXR2 genini nasıl okur
26
ANTXR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ANTXR2 genindeki 172,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ANTXR2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ANTXR2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of the face
- Abnormality of the skull
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Gum enlargement
- Short neck
- Gingival fibromatosis
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ANTXR2 geni: ANTXR cell adhesion molecule 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/antxr2
Dante Labs. ANTXR2 geni: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/antxr2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde