İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RPS19

ribosomal protein S19

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 41.860.255–41.872.925 (GRCh38)
Eksonlar
12,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
145 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
S19, eS19, DBA
Önceki semboller
LOH19CR1
MANE Select transkripti
ENST00000598742.6NM_001022.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Diamond-Blackfan Anemisi

    • Otozomal dominant

      Eritroblastopeni ile birlikte görülen, doğuştan gelen, kemik iliğinde yeterli yeniden üretim olmayan ve sıklıkla makrositik olan bir anemidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RPS19 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, RPS19 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RPS19 ve yakınındaki 36 gen, kromozom 19 üzerinde, 41.366.590 ile 42.366.589 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41.350.853–41.425.001, ileri iplikTMEM91: 41.350.885–41.384.742, ileri iplikEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, geri iplikBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, ileri iplikBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, geri iplikB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, geri iplikDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, ileri iplikERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, ileri iplikCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, geri iplikCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, geri iplikCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, ileri iplikCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, ileri iplikCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, ileri iplikCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, ileri iplikCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, geri iplikLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, ileri iplikDMRTC2RPS19: 41.860.255–41.872.925, ileri iplikRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, ileri iplikCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, ileri iplikARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, geri iplikERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, geri iplikRABAC1: 41.956.879–41.994.232, geri iplikATP1A3: 41.966.582–41.997.497, geri iplikATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, geri iplikGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, ileri iplikZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, geri iplikPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, geri iplikDEDD2: 42.215.133–42.232.149, geri iplikZNF526: 42.216.774–42.231.887, ileri iplikZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, geri iplikGSK3A: 42.234.583–42.255.132, geri iplikERF: 42.247.569–42.255.172, geri iplikCIC: 42.268.508–42.295.801, ileri iplikCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, geri iplikPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, ileri iplikPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, ileri iplikTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, ileri iplikMEGF8RPS19 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.860.255–41.860.289, 35 bazEkson 2: 41.860.775–41.860.845, 71 bazEkson 3: 41.861.112–41.861.212, 101 bazEkson 4: 41.869.031–41.869.214, 184 bazEkson 5: 41.869.699–41.869.753, 55 bazEkson 6: 41.871.351–41.872.925, 1.575 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,7 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 438 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RPS19 genini nasıl okur

62

RPS19 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RPS19 genindeki 12,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RPS19 geni: ribosomal protein S19. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rps19

Vancouver

Dante Labs. RPS19 geni: ribosomal protein S19 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rps19

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al