İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Özet

Sitogenetik konum
15q11.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 24.954.987–24.978.723 (GRCh38)
Eksonlar
23,7 kb boyunca 10 ekson
Protein
240 amino asit
Diğer adları
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Önceki semboller
PWCR
MANE Select transkripti
ENST00000390687.9NM_003097.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Genomik Damgalanma Bozuklukları: Prader-Willi, Silver-Russell ve Beckwith-Wiedemann

    • Prader-Willi sendromu

      Babadan miras alınan 15q11-q13 bölgesinin kaybından kaynaklanan bir durum; bebeklikte düşük kas tonusu ve beslenme güçlüğüne, ardından aşırı iştah, obezite, kısa boy, hipogonadizm ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, büyüme hormonu tedavisine, diyet yönetimine ve hormon takibine olanak tanır.

SNRPN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 15, SNRPN genin yerini gösteren köşeli parantezle. SNRPN ve yakınındaki 4 gen, kromozom 15 üzerinde, 24.466.855 ile 25.466.854 arasında.Kromozom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24.675.775–24.683.393, ileri iplikNPAP1SNURF: 24.954.920–24.977.850, ileri iplikSNURFSNRPN: 24.954.987–24.978.723, ileri iplikSNRPN: 24.955.034–25.000.276, ileri iplikUBE3A: 25.333.728–25.439.122, geri iplikUBE3ASNRPN şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkson 1: 24.954.987–24.955.062, 76 bazEkson 2: 24.962.114–24.962.209, 96 bazEkson 3: 24.967.932–24.968.082, 151 bazEkson 4: 24.974.311–24.974.456, 146 bazEkson 5: 24.975.358–24.975.509, 152 bazEkson 6: 24.976.305–24.976.416, 112 bazEkson 7: 24.976.877–24.977.029, 153 bazEkson 8: 24.977.778–24.977.916, 139 bazEkson 9: 24.978.193–24.978.318, 126 bazEkson 10: 24.978.407–24.978.723, 317 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,7 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 723 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SNRPN geni: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN geni: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snrpn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al