AtlasGen
RPL11
ribosomal protein L11
- HGNC 10301↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000142676↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6135↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.11
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 23.691.806–23.696.835 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 178 amino asit
- Diğer adları
- L11, uL5
- MANE Select transkripti
- ENST00000643754.2NM_000975.5
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rpl11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameRPL11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Diamond-Blackfan Anemisi
- Otozomal dominant
Eritroblastopeni ile birlikte görülen, doğuştan gelen, kemik iliğinde yeterli yeniden üretim olmayan ve sıklıkla makrositik olan bir anemidir.
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
RPL11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 537 tanesi proteini kodlar.
RPL11 dizilemesi
0Kolay
RPL11 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
RPL11 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: RPL11 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %100.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %60.%0
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Ağırlık %60.%0
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %50.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %30.%0
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %20.%0
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, RPL11 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
39
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı RPL11 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil RPL11 geninin 5 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 1 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (42)
The RPL11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 30
- Muhtemelen patojenik 12
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_000975.5(RPL11):c.6+2T>C (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000975.5(RPL11):c.60_61del (p.Cys21fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000975.5(RPL11):c.94_97del (p.Asp31_Arg32insTer) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 7 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000975.5(RPL11):c.223C>T (p.Arg75Ter) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000975.5(RPL11):c.465_466del (p.His155fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia and 1 other | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_000975.5(RPL11):c.18_25del (p.Lys8fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.33del (p.Met12fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.43_49del (p.Leu15fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 7 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.62_63del (p.Cys21fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.96_109del (p.Arg32fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.95_96del (p.Arg32fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 7 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.100dup (p.Thr34fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.102dup (p.Arg35fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.107del (p.Ala36fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.111del (p.Lys38fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.121G>T (p.Glu41Ter) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.124C>T (p.Gln42Ter) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 7 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.136C>T (p.Gln46Ter) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.143_144del (p.Pro48fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia 7 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.151dup (p.Ser51fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.158-2A>C (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.158-1G>A (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.158-1G>C (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.160dup (p.Arg54fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_000975.5(RPL11):c.290dup (p.Asn97fs) (opens in a new tab) | Diamond-Blackfan anemia | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
See all 42 with every other RPL11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Aynı durumlarla ilişkili genler
- GATA1GATA binding protein 11 durumu paylaşıyor
- HEATR3HEAT repeat containing 31 durumu paylaşıyor
- RPL15ribosomal protein L151 durumu paylaşıyor
- RPL26ribosomal protein L261 durumu paylaşıyor
- RPL35Aribosomal protein L35a1 durumu paylaşıyor
- RPL5ribosomal protein L51 durumu paylaşıyor
- RPS10ribosomal protein S101 durumu paylaşıyor
- RPS17ribosomal protein S171 durumu paylaşıyor
- RPS19ribosomal protein S191 durumu paylaşıyor
- RPS24ribosomal protein S241 durumu paylaşıyor
- RPS26ribosomal protein S261 durumu paylaşıyor
- RPS29ribosomal protein S291 durumu paylaşıyor
RPL11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RPL11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RPL11 geni: ribosomal protein L11. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpl11
Dante Labs. RPL11 geni: ribosomal protein L11 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpl11
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde