Gen
ACTG1
actin gamma 1
- HGNC 144(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000184009(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 71(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 81.509.971–81.512.799 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2,8 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 375 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Önceki semboller
- ACTG, DFNA20, DFNA26
- MANE Select transkripti
- ENST00000573283.7NM_001614.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACTG1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant
Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
Buna bağlı 97 gen arasından biri
Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ACTG1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2,8 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.128 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ACTG1 genini nasıl okur
45
ACTG1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 45 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Segmental duplications (45 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, ACTG1 genindeki 2,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ACTG1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACTG1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Triangular head shape
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
24 özellik daha göster
- Euryblepharon
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent metopic ridge
- Receding chin
- Short columella
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally small head
- Delayed cranial suture closure
- Development of small head that was not present at birth
- Long nose
- Low hairline at back of neck
- Prominent nose
- Short neck
- Wide fontanelles
- Cleft of the mouth
- Fullness of eyelids
- Webbed neck
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Cat eye
- Wide-set eyes
- Different colored eyes
- Notched pupil
- Retinoschisis
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACTG1 geni: actin gamma 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actg1
Dante Labs. ACTG1 geni: actin gamma 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actg1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde