Gen
KCNJ8
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8
- HGNC 6269↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000121361↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3764↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12p12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 21.764.955–21.774.706 (GRCh38)
- Eksonlar
- 9,8 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 424 amino asit
- Diğer adları
- Kir6.1
- MANE Select transkripti
- ENST00000240662.3NM_004982.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
KCNJ8 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu KCNJ8 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
KCNJ8 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 9,8 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.275 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KCNJ8 genini nasıl okur
1
KCNJ8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KCNJ8 genindeki 9,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KCNJ8 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KCNJ8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal skeletal development
- Broad ribs
- Cuboid-shaped vertebral bodies
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KCNJ8 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj8
Dante Labs. KCNJ8 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj8
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde