İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AEBP1

AE binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
7p13
Koordinatlar
Kromozom 7: 44.104.345–44.114.560 (GRCh38)
Eksonlar
10,2 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.158 amino asit
Diğer adları
ACLP
MANE Select transkripti
ENST00000223357.8NM_001129.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

AEBP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 7, AEBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AEBP1 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 7 üzerinde, 43.609.453 ile 44.609.452 arasında.Kromozom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43.552.389–43.729.857, geri iplikCOA1STK17A: 43.582.758–43.650.713, ileri iplikSTK17ABLVRA: 43.758.009–43.808.868, ileri iplikBLVRAMRPS24: 43.866.556–43.869.893, geri iplikMRPS24URGCP-MRPS24: 43.866.558–43.906.589, geri iplikURGCP-MRPS24URGCP: 43.873.645–43.926.411, geri iplikURGCPUBE2D4: 43.925.799–43.956.136, ileri iplikUBE2D4SPDYE1: 43.997.897–44.010.124, ileri iplikSPDYE1DBNL: 44.044.628–44.069.456, ileri iplikDBNLPGAM2: 44.062.724–44.065.736, geri iplikPGAM2POLM: 44.070.915–44.082.985, geri iplikPOLMAEBP1: 44.104.345–44.114.560, ileri iplikAEBP1POLD2: 44.114.631–44.124.407, geri iplikPOLD2MYL7: 44.138.857–44.143.179, geri iplikMYL7GCK: 44.143.213–44.198.170, geri iplikGCKYKT6: 44.200.959–44.214.294, ileri iplikYKT6CAMK2B: 44.209.993–44.334.577, geri iplikCAMK2BNUDCD3: 44.379.119–44.490.919, geri iplikNUDCD3NPC1L1: 44.512.442–44.541.330, geri iplikNPC1L1DDX56: 44.565.416–44.575.388, geri iplikDDX56TMED4: 44.576.392–44.582.309, geri iplikTMED4OGDH: 44.606.496–44.710.116, ileri iplikOGDHAEBP1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 21 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 44.104.345–44.104.918, 574 bazEkson 2: 44.106.546–44.106.887, 342 bazEkson 3: 44.107.439–44.107.510, 72 bazEkson 4: 44.107.629–44.107.700, 72 bazEkson 5: 44.107.809–44.107.931, 123 bazEkson 6: 44.108.007–44.108.084, 78 bazEkson 7: 44.108.899–44.108.976, 78 bazEkson 8: 44.109.107–44.109.184, 78 bazEkson 9: 44.109.288–44.109.341, 54 bazEkson 10: 44.110.015–44.110.124, 110 bazEkson 11: 44.110.207–44.110.346, 140 bazEkson 12: 44.110.725–44.110.809, 85 bazEkson 13: 44.110.913–44.111.057, 145 bazEkson 14: 44.111.154–44.111.239, 86 bazEkson 15: 44.111.507–44.111.630, 124 bazEkson 16: 44.111.854–44.112.050, 197 bazEkson 17: 44.112.142–44.112.321, 180 bazEkson 18: 44.112.558–44.112.909, 352 bazEkson 19: 44.112.991–44.113.130, 140 bazEkson 20: 44.113.252–44.113.351, 100 bazEkson 21: 44.113.594–44.114.560, 967 baz12468101214161820215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 10,2 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.477 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AEBP1 genini nasıl okur

15

AEBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AEBP1 genindeki 10,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AEBP1 geni: AE binding protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aebp1

Vancouver

Dante Labs. AEBP1 geni: AE binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aebp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al