AtlasGen
LZTFL1
leucine zipper transcription factor like 1
- HGNC 6741↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163818↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54585↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p21.31
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 45.823.316–45.842.119 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18,8 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 299 amino asit
- Diğer adları
- BBS17
- MANE Select transkripti
- ENST00000296135.11NM_020347.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lztfl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLZTFL1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Bardet-Biedl ve Alström Sendromları
- Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif
20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.
LZTFL1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18,8 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 900 tanesi proteini kodlar.
LZTFL1 Dizilemesi
5Kolay
LZTFL1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
LZTFL1 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: LZTFL1 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%2,1
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%21
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, LZTFL1 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
7
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı LZTFL1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere LZTFL1 geninin tamamını, yani 18,8 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar pathogenic variants (7)
The LZTFL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 1
- Patojenik/muhtemelen patojenik 1
- Muhtemelen patojenik 5
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_020347.4(LZTFL1):c.253C>T (p.Arg85Ter) (opens in a new tab) | Bardet-Biedl syndrome 17 | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001276379.2(LZTFL1):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab) | Bardet-Biedl syndrome 17 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_020347.4(LZTFL1):c.415dup (p.Ala139fs) (opens in a new tab) | Bardet-Biedl syndrome | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_020347.4(LZTFL1):c.745_746del (p.Arg249fs) (opens in a new tab) | Bardet-Biedl syndrome 17 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_020347.4(LZTFL1):c.523-1G>A (opens in a new tab) | Bardet-Biedl syndrome 17 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_020347.4(LZTFL1):c.457-1G>T (opens in a new tab) | Bardet-Biedl syndrome 17 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_020347.4(LZTFL1):c.4-2A>G (opens in a new tab) | Bardet-Biedl syndrome 17 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ARL6ARF like GTPase 61 durumu paylaşıyor
- BBIP1BBSome interacting protein 11 durumu paylaşıyor
- BBS1Bardet-Biedl syndrome 11 durumu paylaşıyor
- BBS10Bardet-Biedl syndrome 101 durumu paylaşıyor
- BBS12Bardet-Biedl syndrome 121 durumu paylaşıyor
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 21 durumu paylaşıyor
- BBS4Bardet-Biedl syndrome 41 durumu paylaşıyor
- BBS5Bardet-Biedl syndrome 51 durumu paylaşıyor
- BBS7Bardet-Biedl syndrome 71 durumu paylaşıyor
- BBS9Bardet-Biedl syndrome 91 durumu paylaşıyor
- CEP290centrosomal protein 2901 durumu paylaşıyor
- CFAP418cilia and flagella associated protein 4181 durumu paylaşıyor
LZTFL1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LZTFL1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LZTFL1 geni: leucine zipper transcription factor like 1. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lztfl1
Dante Labs. LZTFL1 geni: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lztfl1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde