İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

HNF1B

HNF1 homeobox B

Özet

Sitogenetik konum
17q12
Koordinatlar
Kromozom 17: 37.686.431–37.745.059 (GRCh38)
Eksonlar
58,6 kb boyunca 9 ekson
Protein
557 amino asit
Diğer adları
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Önceki semboller
TCF2
MANE Select transkripti
ENST00000617811.5NM_000458.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otozomal Dominant Tübulointerstisyel Böbrek Hastalığı

    • Ailesel Juvenil Hiperürisemik NefropatiOtozomal dominant

      En sık UMOD varyantlarına (ayrıca REN veya SEC61A1'e) bağlı, dominant kalıtılan bir tübulointerstisyel böbrek hastalığıdır; yüksek ürik asit, erken başlangıçlı gut ve böbrek fonksiyonunda kademeli kayıpla seyreder.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu bilgi, böbrek fonksiyonunun izlenmesine, gut tedavisine ve ilgili canlı böbrek vericilerinin dikkatli değerlendirilmesine destek olur; REN formu fludrokortizon tedavisine yanıt verebilir.

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

  • Genç Erişkinlerde Başlangıçlı Diyabet (MODY)

    • Otozomal dominant

      MODY (genç erişkinlerde başlangıçlı diyabet), genellikle 10-45 yaş arasında başlayan, endojen insülin üretiminin sürdüğü, pankreas beta hücrelerine yönelik otoimmünite bulunmayan, obezite ve insülin direnci görülmeyen ve bazı alt tiplerde pankreas dışı belirtiler de gösterebilen, nadir, ailesel, klinik ve genetik açıdan heterojen bir diyabet türüdür.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      GCK-MODY: tedavi gerektirmez; HNF1A/HNF4A-MODY: düşük doz sülfonilüreler; HNF1B-MODY: insülin ve böbrek takibi; poligenik T2D: yaşam tarzı değişikliği, metformin, GLP-1 agonistleri ve SGLT2 inhibitörleri, eşlik eden hastalık profiline göre

  • Neonatal Diyabetes Mellitus

    • Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.

HNF1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, HNF1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. HNF1B ve yakınındaki 12 gen, kromozom 17 üzerinde, 37.215.745 ile 38.215.744 arasında.Kromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37.084.992–37.406.853, geri iplikACACAC17orf78: 37.375.985–37.392.708, ileri iplikC17orf78TADA2A: 37.406.731–37.479.807, ileri iplikTADA2ADUSP14: 37.488.397–37.513.832, ileri iplikDUSP14SYNRG: 37.514.795–37.609.490, geri iplikSYNRGDDX52: 37.609.739–37.643.530, geri iplikDDX52HNF1B: 37.686.431–37.745.059, geri iplikHNF1BTBC1D3K: 37.924.415–37.935.371, ileri iplikTBC1D3KTBC1D3L: 37.978.154–37.989.389, geri iplikTBC1D3LTBC1D3D: 38.003.976–38.014.908, ileri iplikTBC1D3DTBC1D3C: 38.057.693–38.068.634, geri iplikTBC1D3CTBC1D3E: 38.127.951–38.138.868, ileri iplikTBC1D3ETBC1D3: 38.181.659–38.194.017, geri iplikTBC1D3HNF1B şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 38 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 54 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 37.686.431–37.687.392, 962 bazEkson 8: 37.699.076–37.699.194, 119 bazEkson 7: 37.700.983–37.701.177, 195 bazEkson 6: 37.704.917–37.705.049, 133 bazEkson 5: 37.710.503–37.710.663, 161 bazEkson 4: 37.731.595–37.731.830, 236 bazEkson 3: 37.733.557–37.733.821, 265 bazEkson 2: 37.739.440–37.739.639, 200 bazEkson 1: 37.744.541–37.745.059, 519 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 58,6 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.674 tanesi proteini kodlar.

HNF1B dizilemesi

212

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı HNF1B içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, HNF1B genindeki tüm 58,6 kb'yi kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

HNF1B ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, HNF1B geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HNF1B geni: HNF1 homeobox B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. HNF1B geni: HNF1 homeobox B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hnf1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al