Gen
HSPA9
heat shock protein family A (Hsp70) member 9
- HGNC 5244(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000113013(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3313(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q31.2
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 138.553.756–138.575.401 (GRCh38)
- Eksonlar
- 21,6 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 679 amino asit
- Diğer adları
- GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
- Önceki semboller
- HSPA9B
- MANE Select transkripti
- ENST00000297185.9NM_004134.7
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HSPA9 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Sideroblastik Anemiler
- Kalıtsal Sideroblastik Anemi
ALAS2 ve ABCB7 (X'e bağlı), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ve TRNT1 (çekinik) ile HSPA9 (baskın) gibi genlerdeki değişikliklerin neden olduğu bir grup durum; bazı formlar kasları, sinir sistemini veya bağışıklık sistemini de etkiler.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
X'e bağlı ALAS2 formu genellikle vitamin B6'ya (piridoksin) yanıt verir; tanı, demir yüklenmesinin izlenmesine yön verir ve bu durumları edinilmiş miyelodisplastik sendromdan ayırt etmeye yardımcı olur.
HSPA9 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 21,6 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.040 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HSPA9 genini nasıl okur
1
HSPA9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HSPA9 genindeki 21,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
HSPA9 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HSPA9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Cleft nasal tip
- Flat nose
- Monobrow
- Broad head shape
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HSPA9 geni: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hspa9
Dante Labs. HSPA9 geni: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hspa9
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde