İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NF1

neurofibromin 1

Özet

Sitogenetik konum
17q11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 31.094.977–31.377.675 (GRCh38)
Eksonlar
282,7 kb boyunca 58 ekson
Protein
2.839 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
MANE Select transkripti
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nörofibromatozis

    • Otozomal dominant

      Sinir sisteminde tümörlerin geliştiği kalıtsal bir neoplastik sendrom. Genellikle tanımlanmış 3 ana tipi vardır, ancak etiyolojisi belirsiz başka formları da mevcuttur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genotip-fenotip korelasyonu, ameliyat edilemeyen pleksiform nörofibromlar için MEK inhibitörü tedavisi, tümör takibi, kaskad testi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, NF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NF1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 17 üzerinde, 30.736.326 ile 31.736.325 arasında.Kromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30.769.388–30.824.746, geri iplikCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, ileri iplikATAD5TEFM: 30.897.336–30.906.762, geri iplikTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, ileri iplikADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, ileri iplikRNF135NF1: 31.094.977–31.377.675, ileri iplikNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, geri iplikOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, geri iplikEVI2B: 31.305.213–31.318.831, geri iplikEVI2A: 31.316.410–31.321.754, geri iplikRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, ileri iplikRAB11FIP4NF1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 58 eksonEkzon 1: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 62 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 72 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 59 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 86 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 51 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 63 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 64 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 113 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 159 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 54 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 52 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 74 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 96 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 71 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 68 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 44 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 56 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 59 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 178 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 132 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 90 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 74 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 95 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 78 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 51 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 55 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 48 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 46 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 47 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.094.977–31.095.369, 393 bazEkson 2: 31.155.983–31.156.126, 144 bazEkson 3: 31.159.010–31.159.093, 84 bazEkson 4: 31.163.186–31.163.376, 191 bazEkson 5: 31.169.891–31.169.997, 107 bazEkson 6: 31.181.422–31.181.489, 68 bazEkson 7: 31.181.710–31.181.785, 76 bazEkson 8: 31.182.508–31.182.665, 158 bazEkson 9: 31.200.422–31.200.595, 174 bazEkson 10: 31.201.037–31.201.159, 123 bazEkson 11: 31.201.411–31.201.485, 75 bazEkson 12: 31.206.240–31.206.371, 132 bazEkson 13: 31.214.451–31.214.585, 135 bazEkson 14: 31.219.005–31.219.118, 114 bazEkson 15: 31.221.850–31.221.929, 80 bazEkson 16: 31.223.444–31.223.567, 124 bazEkson 17: 31.225.095–31.225.250, 156 bazEkson 18: 31.226.435–31.226.684, 250 bazEkson 19: 31.227.218–31.227.291, 74 bazEkson 20: 31.227.523–31.227.606, 84 bazEkson 21: 31.229.025–31.229.465, 441 bazEkson 22: 31.229.835–31.229.974, 140 bazEkson 23: 31.230.260–31.230.382, 123 bazEkson 24: 31.230.842–31.230.925, 84 bazEkson 25: 31.232.073–31.232.189, 117 bazEkson 26: 31.232.700–31.232.881, 182 bazEkson 27: 31.233.002–31.233.213, 212 bazEkson 28: 31.235.611–31.235.772, 162 bazEkson 29: 31.235.918–31.236.021, 104 bazEkson 30: 31.248.984–31.249.119, 136 bazEkson 31: 31.252.938–31.253.000, 63 bazEkson 32: 31.258.344–31.258.502, 159 bazEkson 33: 31.259.032–31.259.129, 98 bazEkson 34: 31.260.369–31.260.515, 147 bazEkson 35: 31.261.711–31.261.857, 147 bazEkson 36: 31.265.229–31.265.339, 111 bazEkson 37: 31.325.820–31.326.252, 433 bazEkson 38: 31.327.499–31.327.839, 341 bazEkson 39: 31.330.296–31.330.498, 203 bazEkson 40: 31.334.838–31.335.031, 194 bazEkson 41: 31.336.333–31.336.473, 141 bazEkson 42: 31.336.635–31.336.914, 280 bazEkson 43: 31.337.368–31.337.582, 215 bazEkson 44: 31.337.819–31.337.880, 62 bazEkson 45: 31.338.025–31.338.139, 115 bazEkson 46: 31.338.704–31.338.805, 102 bazEkson 47: 31.340.505–31.340.645, 141 bazEkson 48: 31.343.009–31.343.135, 127 bazEkson 49: 31.349.120–31.349.251, 132 bazEkson 50: 31.350.183–31.350.318, 136 bazEkson 51: 31.352.257–31.352.414, 158 bazEkson 52: 31.356.460–31.356.582, 123 bazEkson 53: 31.356.960–31.357.090, 131 bazEkson 54: 31.357.269–31.357.369, 101 bazEkson 55: 31.358.480–31.358.622, 143 bazEkson 56: 31.358.969–31.359.015, 47 bazEkson 57: 31.360.487–31.360.703, 217 bazEkson 58: 31.374.013–31.377.675, 3.663 baz11020304050585′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 282,7 kb uzunluğunun 12,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.520 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NF1 genini nasıl okur

3.594

NF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1.698 tanesi (%47), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (137 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1.698 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, NF1 genindeki 282,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NF1 geni: neurofibromin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. NF1 geni: neurofibromin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al