İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IFT74

intraflagellar transport 74

Özet

Sitogenetik konum
9p21.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 26.956.412–27.066.134 (GRCh38)
Eksonlar
109,7 kb boyunca 20 ekson
Protein
600 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Önceki semboller
CCDC2
MANE Select transkripti
ENST00000380062.10NM_025103.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

IFT74 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, IFT74 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IFT74 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 9 üzerinde, 26.511.273 ile 27.511.272 arasında.Kromozom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26.837.785–26.892.824, geri iplikCAAP1PLAA: 26.903.359–26.947.495, geri iplikPLAAIFT74: 26.956.412–27.066.134, ileri iplikIFT74LRRC19: 26.993.136–27.005.709, geri iplikLRRC19TEK: 27.109.030–27.232.092, ileri iplikTEKEQTN: 27.284.654–27.297.150, geri iplikEQTNMOB3B: 27.325.209–27.529.829, geri iplikMOB3BIFT74 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 26.956.412–26.956.516, 105 bazEkson 2: 26.961.949–26.962.087, 139 bazEkson 3: 26.978.128–26.978.263, 136 bazEkson 4: 26.980.571–26.980.619, 49 bazEkson 5: 26.984.257–26.984.355, 99 bazEkson 6: 26.984.499–26.984.559, 61 bazEkson 7: 26.988.669–26.988.728, 60 bazEkson 8: 26.990.134–26.990.195, 62 bazEkson 9: 27.009.020–27.009.158, 139 bazEkson 10: 27.011.906–27.011.968, 63 bazEkson 11: 27.016.907–27.017.050, 144 bazEkson 12: 27.018.647–27.018.687, 41 bazEkson 13: 27.029.025–27.029.104, 80 bazEkson 14: 27.044.742–27.044.795, 54 bazEkson 15: 27.047.274–27.047.371, 98 bazEkson 16: 27.048.148–27.048.274, 127 bazEkson 17: 27.055.609–27.055.772, 164 bazEkson 18: 27.056.334–27.056.459, 126 bazEkson 19: 27.060.591–27.060.651, 61 bazEkson 20: 27.062.618–27.066.134, 3.517 baz124681012141618205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 109,7 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.803 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IFT74 genini nasıl okur

8

IFT74 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IFT74 genindeki 109,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IFT74 geni: intraflagellar transport 74. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. IFT74 geni: intraflagellar transport 74 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift74

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al