Gen
PLAAT3
phospholipase A and acyltransferase 3
- HGNC 17825(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000176485(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 11145(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q12.3-q13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 63.574.462–63.614.433 (GRCh38)
- Eksonlar
- 40 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 162 amino asit
- Diğer adları
- HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
- Önceki semboller
- HRASLS3, PLA2G16
- MANE Select transkripti
- ENST00000415826.3NM_001128203.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PLAAT3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Lipodistrofi
- Ailesel Parsiyel Lipodistrofi
LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ve PLAAT3 formlarını içerir; bu formlar uzuvlarda ve kalçalarda yağ kaybına, insülin direncine, diyabete, yüksek trigliseritlere ve yağlı karaciğere yol açar.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi diyabetin, trigliseritlerin ve karaciğer hastalığının erken taranmasına ve tedavisine olanak tanır; seçilmiş vakalarda ise metreleptin tedavisi uygulanabilir.
PLAAT3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 40 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 489 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PLAAT3 genini nasıl okur
1
PLAAT3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PLAAT3 genindeki 40 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PLAAT3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PLAAT3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PLAAT3 geni: phospholipase A and acyltransferase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plaat3
Dante Labs. PLAAT3 geni: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plaat3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde