İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Özet

Sitogenetik konum
17q12
Koordinatlar
Kromozom 17: 36.534.987–36.539.303 (GRCh38)
Eksonlar
4,3 kb boyunca 2 ekson
Protein
504 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
MANE Select transkripti
ENST00000614443.2NM_001346754.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • Entelektüel Gelişimde Bozulma ile Hiperfosfatazi (Mabry Sendromu)Otozomal resesif

      Kalıcı yüksek alkalen fosfataz düzeyinin gelişimsel gecikme, nöbetler ve parmakların kısa uç kemikleriyle birlikte görüldüğü GPI ankraj bozuklukları grubu (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY).

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Etkilenen bazı çocuklarda piridoksin (B6 vitamini) ile nöbet kontrolünün iyileştiği bildirilmiştir; bu nedenle bir tanı, uzman tarafından yönlendirilecek bir tedavi denemesine rehberlik edebilir.

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PIGW geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, PIGW genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGW ve yakınındaki 17 gen, kromozom 17 üzerinde, 36.037.145 ile 37.037.144 arasında.Kromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCCL18: 36.064.228–36.072.032, ileri iplikCCL18CCL3: 36.088.256–36.090.169, geri iplikCCL3CCL4: 36.103.588–36.105.627, ileri iplikCCL4TBC1D3B: 36.165.683–36.176.636, geri iplikTBC1D3BCCL3L3: 36.194.869–36.196.758, geri iplikCCL3L3CCL4L2: 36.210.924–36.212.878, ileri iplikCCL4L2TBC1D3I: 36.253.456–36.264.570, geri iplikTBC1D3ITBC1D3G: 36.323.884–36.334.759, ileri iplikTBC1D3GTBC1D3H: 36.377.531–36.388.435, geri iplikTBC1D3HTBC1D3F: 36.428.612–36.439.566, geri iplikTBC1D3FZNHIT3: 36.486.629–36.499.310, ileri iplikZNHIT3MYO19: 36.495.118–36.545.889, geri iplikMYO19PIGW: 36.534.987–36.539.303, ileri iplikPIGWGGNBP2: 36.544.888–36.589.866, ileri iplikGGNBP2DHRS11: 36.591.782–36.600.809, ileri iplikDHRS11MRM1: 36.601.571–36.621.636, ileri iplikMRM1LHX1: 36.936.784–36.944.612, ileri iplikLHX1AATF: 36.948.925–37.056.874, ileri iplikAATFPIGW şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 36.534.987–36.535.592, 606 bazEkson 2: 36.537.094–36.539.303, 2.210 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,3 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.515 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGW genini nasıl okur

1

PIGW içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PIGW genindeki 4,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGW geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. PIGW geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigw

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al