İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Özet

Sitogenetik konum
14q32.31
Koordinatlar
Kromozom 14: 101.761.709–101.927.977 (GRCh38)
Eksonlar
166,3 kb boyunca 16 ekson
Protein
579 amino asit
Diğer adları
B56G, PR61G, B56gamma
MANE Select transkripti
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PPP2R5C genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PPP2R5C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, PPP2R5C genin yerini gösteren köşeli parantezle. PPP2R5C ve yakınındaki 7 gen, kromozom 14 üzerinde, 101.344.843 ile 102.344.842 arasında.Kromozom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101.560.139–101.563.452, ileri iplikDIO3PPP2R5C: 101.761.709–101.927.977, ileri iplikPPP2R5CDYNC1H1: 101.964.519–102.056.443, ileri iplikDYNC1H1HSP90AA1: 102.080.738–102.139.773, geri iplikHSP90AA1WDR20: 102.139.503–102.224.847, ileri iplikWDR20MOK: 102.224.500–102.305.193, geri iplikMOKZNF839: 102.317.377–102.344.638, ileri iplikZNF839CINP: 102.341.102–102.362.916, geri iplikCINPPPP2R5C şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 101.761.709–101.761.920, 212 bazEkson 2: 101.762.905–101.762.970, 66 bazEkson 3: 101.786.018–101.786.183, 166 bazEkson 4: 101.856.686–101.856.885, 200 bazEkson 5: 101.882.161–101.882.271, 111 bazEkson 6: 101.883.257–101.883.349, 93 bazEkson 7: 101.883.432–101.883.562, 131 bazEkson 8: 101.890.237–101.890.296, 60 bazEkson 9: 101.893.000–101.893.108, 109 bazEkson 10: 101.894.507–101.894.560, 54 bazEkson 11: 101.901.719–101.901.889, 171 bazEkson 12: 101.906.402–101.906.529, 128 bazEkson 13: 101.909.589–101.909.690, 102 bazEkson 14: 101.912.401–101.912.473, 73 bazEkson 15: 101.917.831–101.917.947, 117 bazEkson 16: 101.925.141–101.927.977, 2.837 baz151015165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 166,3 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.740 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PPP2R5C genini nasıl okur

3

PPP2R5C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%33), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, PPP2R5C genindeki 166,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PPP2R5C geni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. PPP2R5C geni: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp2r5c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al