İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Özet

Sitogenetik konum
15q21.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 57.953.429–58.065.711 (GRCh38)
Eksonlar
112,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
518 amino asit
Diğer adları
RALDH2
MANE Select transkripti
ENST00000249750.9NM_003888.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Diyafram Hernisi (Monogenik)

    • Konjenital Diyafram Hernisi

      Doğuştan var olan, diyaframın eksik oluşumudur; azınlıktaki ailelerde ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 veya PLS3 gibi tek genlerle ilişkilidir ve genellikle eksik penetrans görülür.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu bilgi esas olarak aile planlaması açısından önemlidir, çünkü gelecekteki bir gebelikte tekrarlama riskine ve doğum öncesi görüntüleme seçeneğine ilişkin fikir verebilir.

ALDH1A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, ALDH1A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALDH1A2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 15 üzerinde, 57.509.570 ile 58.509.569 arasında.Kromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57.375.967–57.551.742, ileri iplikCGNL1MYZAP: 57.591.889–57.685.676, ileri iplikMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, ileri iplikGCOM1POLR2M: 57.706.641–57.782.762, ileri iplikPOLR2MALDH1A2: 57.953.429–58.065.711, geri iplikALDH1A2AQP9: 58.138.169–58.185.915, ileri iplikAQP9LIPC: 58.410.380–58.570.449, ileri iplikLIPCALDH1A2 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 13 eksonEkson 13: 57.953.429–57.955.269, 1.841 bazEkson 12: 57.960.770–57.960.844, 75 bazEkson 11: 57.961.137–57.961.294, 158 bazEkson 10: 57.962.012–57.962.176, 165 bazEkson 9: 57.963.885–57.964.069, 185 bazEkson 8: 57.965.725–57.965.827, 103 bazEkson 7: 57.992.705–57.992.818, 114 bazEkson 6: 57.992.945–57.993.073, 129 bazEkson 5: 57.995.078–57.995.139, 62 bazEkson 4: 58.010.649–58.010.778, 130 bazEkson 3: 58.013.858–58.013.998, 141 bazEkson 2: 58.014.177–58.014.281, 105 bazEkson 1: 58.065.534–58.065.711, 178 baz1310515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 112,3 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.557 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ALDH1A2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ALDH1A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALDH1A2 geni: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2 geni: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh1a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al