İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ETFDH

electron transfer flavoprotein dehydrogenase

Özet

Sitogenetik konum
4q32.1
Koordinatlar
Kromozom 4: 158.672.296–158.709.623 (GRCh38)
Eksonlar
37,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
617 amino asit
Diğer adları
ETFQO
MANE Select transkripti
ENST00000511912.6NM_004453.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları

    • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez BozukluklarıOtozomal resesif

      MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

ETFDH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, ETFDH genin yerini gösteren köşeli parantezle. ETFDH ve yakınındaki 7 gen, kromozom 4 üzerinde, 158.190.960 ile 159.190.959 arasında.Kromozom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbTMEM144: 158.201.604–158.255.416, ileri iplikTMEM144RXFP1: 158.315.311–158.653.372, ileri iplikRXFP1C4orf46: 158.666.675–158.672.255, geri iplikC4orf46ETFDH: 158.672.296–158.709.623, ileri iplikETFDHPPID: 158.708.161–158.723.418, geri iplikPPIDFNIP2: 158.768.963–158.908.050, ileri iplikFNIP2SPMIP2: 158.893.134–159.038.760, geri iplikSPMIP2RAPGEF2: 159.103.013–159.360.175, ileri iplikRAPGEF2ETFDH şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 158.672.296–158.672.490, 195 bazEkson 2: 158.680.467–158.680.607, 141 bazEkson 3: 158.682.195–158.682.424, 230 bazEkson 4: 158.684.592–158.684.673, 82 bazEkson 5: 158.685.101–158.685.219, 119 bazEkson 6: 158.690.348–158.690.425, 78 bazEkson 7: 158.695.497–158.695.643, 147 bazEkson 8: 158.697.559–158.697.699, 141 bazEkson 9: 158.698.987–158.699.130, 144 bazEkson 10: 158.703.423–158.703.591, 169 bazEkson 11: 158.706.189–158.706.371, 183 bazEkson 12: 158.706.629–158.706.850, 222 bazEkson 13: 158.708.364–158.709.623, 1.260 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,3 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.854 tanesi proteini kodlar.

ETFDH dizilemesi

1Kolay

ETFDH geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden

ETFDH geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.

Buna ek olarak: ETFDH geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%1,7
  • GC içeriği%6,3
  • Referans kapsamı%0

Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemi

267

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ETFDH konumları

Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil ETFDH geninin 37,3 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 3,1 kb'lık kısmını değil.

ClinVar pathogenic variants (299)

The ETFDH variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patojenik 106
  • Patojenik/muhtemelen patojenik 62
  • Muhtemelen patojenik 131
VaryantConditionsClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
NM_004453.4(ETFDH):c.51dup (p.Ala18fs) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.121C>T (p.Arg41Ter) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.250G>A (p.Ala84Thr) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.265_266del (p.Gln89fs) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.389A>T (p.Asp130Val) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.432_438del (p.Glu144fs) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.524G>T (p.Arg175Leu) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.524G>A (p.Arg175His) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.545G>A (p.Trp182Ter) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.770A>G (p.Tyr257Cys) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.858G>A (p.Trp286Ter) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.872T>G (p.Val291Gly) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1083C>G (p.Tyr361Ter) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1227A>C (p.Leu409Phe) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1281_1282del (p.Ile428fs) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1285+1G>A (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1351G>C (p.Val451Leu) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1395T>G (p.Tyr465Ter) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1399G>C (p.Gly467Arg) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1414G>A (p.Gly472Arg) (opens in a new tab)glutaric acidemia IIc and 1 otherPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1448C>T (p.Pro483Leu) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1450T>C (p.Trp484Arg) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1623del (p.Asp541fs) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1648_1649del (p.Leu550fs) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
NM_004453.4(ETFDH):c.1675C>T (p.Arg559Ter) (opens in a new tab)multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencyPatojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

See all 299 with every other ETFDH variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Aynı durumlarla ilişkili genler

ETFDH ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ETFDH geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ETFDH geni: electron transfer flavoprotein dehydrogenase. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/etfdh

Vancouver

Dante Labs. ETFDH geni: electron transfer flavoprotein dehydrogenase [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/etfdh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al