İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Özet

Sitogenetik konum
6q21
Koordinatlar
Kromozom 6: 109.691.296–109.825.426 (GRCh38)
Eksonlar
134,1 kb boyunca 23 ekson
Protein
907 amino asit
Diğer adları
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Önceki semboller
KIAA0274
MANE Select transkripti
ENST00000230124.8NM_014845.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

FIG4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, FIG4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FIG4 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 6 üzerinde, 109.258.361 ile 110.258.360 arasında.Kromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109.307.627–109.382.536, geri iplikCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, geri iplikPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, ileri iplikSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, geri iplikMICAL1ZBTB24: 109.460.632–109.483.273, geri iplikZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, geri iplikAK9FIG4: 109.691.296–109.825.426, ileri iplikFIG4GPR6: 109.978.256–109.980.765, ileri iplikGPR6WASF1: 110.099.581–110.180.032, geri iplikWASF1CDC40: 110.180.141–110.254.275, ileri iplikCDC40METTL24: 110.242.892–110.358.502, geri iplikMETTL24FIG4 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 23 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 109.691.296–109.691.501, 206 bazEkson 2: 109.715.078–109.715.176, 99 bazEkson 3: 109.716.445–109.716.568, 124 bazEkson 4: 109.727.109–109.727.265, 157 bazEkson 5: 109.732.637–109.732.687, 51 bazEkson 6: 109.735.150–109.735.298, 149 bazEkson 7: 109.738.325–109.738.453, 129 bazEkson 8: 109.741.444–109.741.544, 101 bazEkson 9: 109.743.110–109.743.272, 163 bazEkson 10: 109.743.675–109.743.772, 98 bazEkson 11: 109.760.250–109.760.383, 134 bazEkson 12: 109.762.091–109.762.207, 117 bazEkson 13: 109.763.937–109.763.982, 46 bazEkson 14: 109.765.013–109.765.161, 149 bazEkson 15: 109.766.729–109.766.895, 167 bazEkson 16: 109.776.922–109.777.060, 139 bazEkson 17: 109.784.970–109.785.028, 59 bazEkson 18: 109.786.302–109.786.449, 148 bazEkson 19: 109.789.594–109.789.677, 84 bazEkson 20: 109.791.376–109.791.571, 196 bazEkson 21: 109.792.582–109.792.664, 83 bazEkson 22: 109.796.765–109.796.851, 87 bazEkson 23: 109.825.088–109.825.426, 339 baz15101520235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 134,1 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.724 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FIG4 genini nasıl okur

107

FIG4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FIG4 genindeki 134,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FIG4 geni: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4 geni: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fig4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al