İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ASXL2

ASXL transcriptional regulator 2

Özet

Sitogenetik konum
2p23.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 25.733.753–25.878.487 (GRCh38)
Eksonlar
144,7 kb boyunca 13 ekson
Protein
1.435 amino asit
Diğer adları
ASXH2, FLJ10898, KIAA1685
MANE Select transkripti
ENST00000435504.9NM_018263.6
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ASXL2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, ASXL2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ASXL2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 2 üzerinde, 25.306.120 ile 26.306.119 arasında.Kromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 MbDNMT3A: 25.227.855–25.342.590, geri iplikDNMT3ADTNB: 25.377.028–25.673.717, geri iplikDTNBASXL2: 25.733.753–25.878.487, geri iplikASXL2KIF3C: 25.926.180–25.982.761, geri iplikKIF3CRAB10: 26.033.481–26.138.575, ileri iplikRAB10GAREM2: 26.173.071–26.196.434, ileri iplikGAREM2HADHA: 26.189.833–26.245.044, geri iplikHADHAHADHB: 26.243.170–26.290.473, ileri iplikHADHBASXL2 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 25.733.753–25.744.476, 10.724 bazEkson 12: 25.749.696–25.750.413, 718 bazEkson 11: 25.753.534–25.753.639, 106 bazEkson 10: 25.756.018–25.756.114, 97 bazEkson 9: 25.759.482–25.759.645, 164 bazEkson 8: 25.767.583–25.767.726, 144 bazEkson 7: 25.768.742–25.768.868, 127 bazEkson 6: 25.771.440–25.771.540, 101 bazEkson 5: 25.799.385–25.799.535, 151 bazEkson 4: 25.806.229–25.806.337, 109 bazEkson 3: 25.835.538–25.835.540, 3 bazEkson 2: 25.845.481–25.845.563, 83 bazEkson 1: 25.878.166–25.878.487, 322 baz131210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 144,7 kb uzunluğunun 12,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.308 tanesi proteini kodlar.

    ASXL2 dizilemesi

    15

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ASXL2 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, ASXL2 genindeki tüm 144,7 kb'yi kapsar; yalnızca 12,8 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    ASXL2 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, ASXL2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ASXL2 geni: ASXL transcriptional regulator 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asxl2

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL2 geni: ASXL transcriptional regulator 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asxl2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al