İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CAMK2A

calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha

Özet

Sitogenetik konum
5q32
Koordinatlar
Kromozom 5: 150.219.491–150.289.773 (GRCh38)
Eksonlar
70,3 kb boyunca 19 ekson
Protein
489 amino asit
Diğer adları
KIAA0968, CaMKIINalpha, CaMKIIα
Önceki semboller
CAMKA
MANE Select transkripti
ENST00000671881.1NM_015981.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    CAMK2A geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, CAMK2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. CAMK2A ve yakınındaki 18 gen, kromozom 5 üzerinde, 149.754.632 ile 150.754.631 arasında.Kromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbPPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, ileri iplikPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, geri iplikPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, ileri iplikSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, geri iplikTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, ileri iplikHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, geri iplikCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, geri iplikPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, ileri iplikCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, ileri iplikSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.289.773, geri iplikCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, geri iplikARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, ileri iplikTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, geri iplikCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, geri iplikRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, ileri iplikNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, ileri iplikSYNPOMYOZ3: 150.660.450–150.680.022, ileri iplikMYOZ3RBM22: 150.690.790–150.701.097, geri iplikRBM22DCTN4: 150.706.840–150.759.095, geri iplikDCTN4CAMK2A şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 150.219.491–150.222.713, 3.223 bazEkson 18: 150.222.989–150.223.217, 229 bazEkson 17: 150.228.192–150.228.286, 95 bazEkson 16: 150.231.305–150.231.380, 76 bazEkson 15: 150.238.700–150.238.748, 49 bazEkson 14: 150.239.704–150.239.736, 33 bazEkson 13: 150.245.161–150.245.201, 41 bazEkson 12: 150.247.772–150.247.814, 43 bazEkson 11: 150.250.226–150.250.309, 84 bazEkson 10: 150.250.688–150.250.810, 123 bazEkson 9: 150.251.750–150.251.844, 95 bazEkson 8: 150.251.982–150.252.065, 84 bazEkson 7: 150.253.444–150.253.546, 103 bazEkson 6: 150.256.573–150.256.645, 73 bazEkson 5: 150.256.766–150.256.831, 66 bazEkson 4: 150.257.563–150.257.617, 55 bazEkson 3: 150.264.956–150.265.015, 60 bazEkson 2: 150.273.065–150.273.159, 95 bazEkson 1: 150.289.564–150.289.773, 210 baz191510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 70,3 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.470 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi CAMK2A genini nasıl okur

    14

    CAMK2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, CAMK2A genindeki 70,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CAMK2A geni: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/camk2a

    Vancouver

    Dante Labs. CAMK2A geni: calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/camk2a

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al