İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

THOC2

THO complex subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
Xq25
Koordinatlar
Kromozom X: 123.600.569–123.733.052 (GRCh38)
Eksonlar
132,5 kb boyunca 39 ekson
Protein
1.593 amino asit
Diğer adları
THO2, dJ506G2.1
Önceki semboller
CXorf3, MRX12, MRX35
MANE Select transkripti
ENST00000245838.13NM_001081550.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

THOC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, THOC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. THOC2 ve yakınındaki 3 gen, kromozom X üzerinde, 123.166.811 ile 124.166.810 arasında.Kromozom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbGRIA3: 123.184.023–123.490.915, ileri iplikGRIA3THOC2: 123.600.569–123.733.052, geri iplikTHOC2XIAP: 123.859.693–123.913.972, ileri iplikXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, ileri iplikSTAG2THOC2 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 39 eksonEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 39: 123.600.569–123.601.338, 770 bazEkson 38: 123.610.918–123.610.963, 46 bazEkson 37: 123.611.440–123.611.516, 77 bazEkson 36: 123.613.399–123.613.556, 158 bazEkson 35: 123.613.639–123.613.708, 70 bazEkson 34: 123.614.052–123.614.189, 138 bazEkson 33: 123.619.401–123.619.436, 36 bazEkson 32: 123.620.907–123.620.965, 59 bazEkson 31: 123.621.157–123.621.587, 431 bazEkson 30: 123.622.758–123.622.860, 103 bazEkson 29: 123.623.105–123.623.283, 179 bazEkson 28: 123.623.787–123.623.971, 185 bazEkson 27: 123.624.060–123.624.191, 132 bazEkson 26: 123.624.541–123.624.669, 129 bazEkson 25: 123.625.912–123.626.069, 158 bazEkson 24: 123.626.521–123.626.662, 142 bazEkson 23: 123.627.693–123.627.968, 276 bazEkson 22: 123.631.688–123.631.852, 165 bazEkson 21: 123.632.861–123.633.040, 180 bazEkson 20: 123.633.953–123.634.070, 118 bazEkson 19: 123.636.079–123.636.175, 97 bazEkson 18: 123.638.043–123.638.123, 81 bazEkson 17: 123.638.934–123.639.027, 94 bazEkson 16: 123.640.538–123.640.622, 85 bazEkson 15: 123.644.575–123.644.676, 102 bazEkson 14: 123.644.779–123.644.909, 131 bazEkson 13: 123.645.334–123.645.375, 42 bazEkson 12: 123.665.642–123.665.837, 196 bazEkson 11: 123.667.106–123.667.278, 173 bazEkson 10: 123.668.159–123.668.314, 156 bazEkson 9: 123.671.669–123.671.761, 93 bazEkson 8: 123.686.548–123.686.714, 167 bazEkson 7: 123.696.021–123.696.154, 134 bazEkson 6: 123.696.721–123.696.842, 122 bazEkson 5: 123.697.681–123.697.751, 71 bazEkson 4: 123.703.454–123.703.505, 52 bazEkson 3: 123.706.858–123.706.949, 92 bazEkson 2: 123.712.850–123.712.908, 59 bazEkson 1: 123.732.952–123.733.052, 101 baz39353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 132,5 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.782 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi THOC2 genini nasıl okur

7

THOC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, THOC2 genindeki 132,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). THOC2 geni: THO complex subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/thoc2

Vancouver

Dante Labs. THOC2 geni: THO complex subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/thoc2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al