Özellik
Progressively abnormally enlarging cranium
Klinik adı: Progressive macrocephaly
The progressive development of an abnormally large skull.
Özet
- Diğer adları
- Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Progressively abnormally enlarging cranium, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProgressively abnormally enlarging cranium ile ilişkili 6 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Progressively abnormally enlarging cranium özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde