ACADVL

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları

  • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez BozukluklarıOtozomal resesif

    MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.

• Çok Uzun Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği

  • Otozomal resesif

    Mitokondriyal uzun zincirli yağ asidi oksidasyonunun kalıtsal bir bozukluğudur; kardiyomiyopati, ketotik olmayan hipoglisemi, karaciğer hastalığı, egzersiz intoleransı ve rabdomiyoliz gibi değişken belirtilerle seyreder.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

• Hipertrofik Kardiyomiyopati

  • Otozomal dominant

    Buna bağlı 62 gen arasından biri

    Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

ACADVL geninin yapısı

Ekzonlar genin 5,3 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.968 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACADVL genini nasıl okur

Sayfası olan varyantlar (167)

Burada sayfası bulunan ACADVL varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

ACADVL varyantlarının tümüne bakın (167 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha2 durumu paylaşıyor
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta2 durumu paylaşıyor
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase2 durumu paylaşıyor
• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha2 durumu paylaşıyor
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 91 durumu paylaşıyor
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain1 durumu paylaşıyor
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain1 durumu paylaşıyor
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 11 durumu paylaşıyor
• ALPK3alpha kinase 31 durumu paylaşıyor
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase1 durumu paylaşıyor
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C1 durumu paylaşıyor
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 31 durumu paylaşıyor

ACADVL ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ACADVL geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla